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染色体5p15.33区域功能性遗传变异的鉴定及其与中国人群肺癌易感性研究

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目录

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中英文缩略词对照表

1.前言

1.1 研究背景

1.2 研究思路

2.材料与方法

2.1 研究对象

2.2 主要实验仪器

2.3 主要实验试剂

2.4 血样采集及DNA提取

2.4.1 血样采集

2.4.2 DNA提取

2.5 候选位点筛选

2.6 Massarray基因分型

2.6.1 原理

2.6.2 步骤

2.7 Taqman基因分型

2.7.2 步骤

2.8 相对端粒长度测定

2.8.1 原理

2.8.2 步骤

2.8.3 质量控制

2.9 统计学分析

2.10 生物信息学预测

2.10.1 ENCODE数据

2.10.2 HaploReg数据库

2.10.3 JASPAR数据库

2.11 细胞培养

2.12 载体构建及细胞转染

2.12.2 配制LB培养基

2.12.3 质粒转化

2.12.4 质粒提取

2.12.5 细胞转染

2.13双荧光素酶报告基因实验

2.14 电泳迁移率变动分析与超迁实验

2.14.1 制备探针

2.14.2 提取核蛋白

2.14.3 普通结合反应

2.14.4 超迁结合反应

2.14.5 非变形聚丙烯酰胺凝胶电泳、转膜及显影

3.结果

3.1 研究对象的人口学特征

3.2 遗传变异与肺癌易感性

3.2.1 候选位点筛选

3.2.2 病例-对照关联分析

3.2.3 病理分层分析

3.3 肺癌易感位点与外周血端粒长度的相关性

3.4 肺癌易感位点的功能探究

3.4.1 生物信息学预测结果

3.4.2 rs7726159影响TERT基因转录活性

3.4.3 rs7726159突变干扰转录因子结合

3.4.4 rs7726159野生型与MYC特异性结合

4.讨论

5.小结

参考文献

综述:端粒及其相关遗传变异与肿瘤的研究进展

附录

致谢

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