肝脂酶基因多态性与脑梗死的相关性研究

摘要

目的：探讨上海汉族人群肝脂酶（hepatic lipase，HL）基因启动子710T/C、763A/G多态性与血浆脂蛋白、动脉粥样硬化性脑梗死的关系。 方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测147例动脉粥样硬化性脑梗死（atherosclerotic cerebral infarction，ACI）患者和118例无心脑血管疾病的老年人肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G 基因型，研究其对血脂代谢和动脉粥样硬化性脑梗死的影响。 结果：脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与对照组相比，无明显差异；脑梗死组中，肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G突变型（CC和TC、GG和AG）的甘油三酯（TG）水平高于无突变型（TT、AA），而纯突变型（CC、GG）的高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）水平、高密度脂蛋白胆固醇与总胆固醇的比值（HDL-C/TC）均低于无突变型（TT、GG），差异有统计学意义（P<0.05）；对脑梗死组和对照组进一步按男、女性别分组，每一组内肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G的基因型和等位基因频率分布比较，无性别差异；脑梗死组的女性患者中，肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G突变型（CC和TC、GG和AG）的TG水平高于无突变型（TT、AA），而突变型（CC和TC、GG和AG）的HDL-C水平、HDL-C/TC低于无突变型（TT、GG），差异有统计学意义（P<0.05）；Logistic回归分析示，HDL-C/TC是脑梗死的独立保护因素，而收缩压和血糖是脑梗死的独立危险因素。 结论： （1）在脑梗死组中，肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G多态可引起TG水平显著增高和HDL-C水平、HDL-C/TC显著降低，但并不是脑梗死的独立危险因素。 （2）在脑梗死组的女性患者中，肝脂酶基因启动子710T/C、763A/G多态可引起TG水平显著增高和HDL-C水平、HDL-C/TC显著降低。 （3）Logistic回归分析示，HDL-C/TC是脑梗死的独立保护因素，而收缩压和血糖是脑梗死的独立危险因素。