IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性与IgA肾病相关性研究

摘要

目的：探讨IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A多态性与中国浙南地区IgA肾病(IgAN)发病、临床病理表现的关系. 方法：病例组选择1999年10月至2006年10月就诊于温州医学院附属第一医院肾内科门诊和住院病人,经肾穿刺活检组织检查确诊为IgA肾病,并排除狼疮性肾炎、紫癜性肾炎、慢性肝硬化等继发性IgA肾病,共180例,均为中国人,平均年龄为36.5±9.8岁.对照组选择温州医学院附属第一医院体检中心健康体检志愿者,共163例,平均年龄为38.7±9.1岁.用DNA提取试剂盒提取血有核细胞DNA,采用引物序列特异性-多聚酶链反应(SSP-PCR)方法检测IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A多态性.采用SPSS11.5软件Chi-Square(X<'2>)和Logistic回归方法等方法分析数据. 结果：1、IL-10基因启动子区G-1082A、C-592A存在多态性,分别有GG、GA、AA三种基因型和CC、AA、AC三种基因型.2、对IgAN组和对照组IL-10启动子区G-1082A、C-592A基因型符合Hardy-Weinberg平衡检验,表明在所选群体中IL-10基因己达遗传平衡.3、中国浙南地区人群IL-10基因启动子区域G-1082A的G等位基因频率与韩国人口相似(6.4﹪vs 9﹪,P>0.05),较白种人显著降低(6.4﹪vs 51﹪,P<0.05);4、IgA肾病组的IL-10基因启动子区域G-1082A的G等位基因和AG/GG基因型的频率显著高于正常对照组,与对照组相比,分别为11.0﹪比6.4﹪,P<0.01和21.0﹪比11.7﹪,P<0.05.携带有G等位基因者患IgA肾病的危险性是携带有A等位基因者的1.8倍,95﹪CI为1.12～3.20.5、IL-10基因启动子区G-1082A的AA和GG/AG两组基因型在蛋白尿量的差异有统计学意义(1.52±1.60 g/24h vs0.76±0.65 g/24h P<0.05):年龄、血压、肌酐、尿酸的差异无统计学意义(P>0.05).6、Logistic回归分析得出:IL-10基因启动子区G-1082A的AA基因型是蛋白尿量的独立危险因素.AA基因型和GG/AG基因型的比值比(odds ratio,OR)为3.27,95﹪CI为1.38-7.74,P<0.05.7、中国浙南地区人群IL-10基因启动子区域C-592A的A等位基因的频率与韩国人口相似(67.5﹪vs62.0﹪,P>0.05),较白种人显著降低(67.5﹪VS 79.0﹪.P<0.05).8、IgA肾病组的IL-10基因启动子区域C-592A的C等位基因频率和AA、CA、CC基因型与正常对照组相比,无统计学差异,分别为32.21﹪L比32.50﹪;11.11﹪比16.56﹪:46.67﹪比51.53﹪;42.22﹪比31.90﹪,P>0.059、IL-10基因启动子区域592位点AA、CA、CC三组基因型在年龄、血压、肌酐、尿酸、蛋白尿量的差异均无统计学意义(P>0.05).10、IL-10基因启动子区域G-1082A、C-592A基因型多态性均与IgA肾病病理分级间无相关性. 结论： 1、IL-10基因G-1082A是浙南地区IgA肾病患者的易感基因,携带有G等位基因者患IgA肾病的危险性是携带有A等位基因者的1.8倍;同时G-1082A多态性能影响IgA肾病患者蛋白尿量,AA基因型蛋白尿量偏高;但与病理严重程度无关联. 2、IL-10基因C-592A多态性与IgA肾病的发生以及IgA肾病患者蛋白尿量无相关性,与病理严重程度无关联. 3、证实IL-10基因启动子区域G1082A、C592A多态性存在种族差异性.

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IL-10基因多态性研究进展

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