中国人先天性巨结肠RET基因突变及Bcl-2的表达

摘要

该文应用聚合酶链反应-单链构象多态性技术分析中国人20例HD的RET基因第13外显子,以检测RET基因突变率、突变位点和突变方式.结论:1、20例中国人先天性巨结肠患者中RET基因13外显子突变者为4例,突变检出率为20﹪.2、在该实验中,中国人先天性巨结肠患者RET基因13外显子突变的方式有18888TtoG,使原来的半胱氨酸突变为苯丙氨酸;18926insG,导致移码突变.3、该研究中,4例RET基因突变有3便为杂合子,一例为纯合子,表明先天性巨结肠RET基因杂合子突变即可致病.4、家系分析结果证实HD具有遗传法.该实验用Bcl-2作为神经示志物一抗的PAP免疫组织化学的方法,显示正常的肠神经节细胞,并对HD患者的正常段及病变肠段的神经分布进行观察,为进一步探讨HD发病机制奠定基础,也为临床准确诊断HD提供依据.实验结果表明:神经节细胞对Bcl-2呈强阳性反应低倍镜下表现为黄褐色小团块状,高倍镜下清晰可见黄褐色深浅不一的神经节细胞胞浆,散在分布于在纵形肌与环形肌之间,含量丰富,而粘膜下层含理较少.Bcl-2主要着色于神经节细胞的线粒体内膜上.HD患者结肠壁未见Bcl-2反应阳性的神经节细胞,在肠壁各层神经纤维均有不同程度的见Bcl-2反应阳性的神经节细胞,在肠壁各层神经纤维均有不同程度的增生,粘膜下层与肌层均可见波浪型增粗的神经纤维.在纵形肌与环形肌中,可见粗大的神经纤维和排列紊乱的神经束.结论:Bcl-2是良好肠神经节细胞的标志物,也可用于HD患者的诊断.

目录

第一部分：中国人先天性巨结肠RET基因13外显子突变的特征

一.中文摘要

二.英文摘要

前言

实验材料和方法

结果

讨论

结论

参考文献

第二部分：抗凋亡抗体Bc1-2在先天性巨结肠肠神经系统的表达

一.中文摘要

二.英文摘要

前言

材料与方法

结果

讨论

结论

参考文献

2.中国人先天性巨结肠RET基因13外显子突变的特征--中华儿科杂志

3.先天性巨结肠Bc1-2抗体的表达及意义已投解剖学报

1.Hirschsprung’s病的遗传学研究综述--美国中华内科学杂志，1999，24：436

致谢