高度近视候选基因RDH8和HGF的单倍型图谱的建立及基于家系的关联分析

摘要

目的:我们根据以往的近视眼基因定位,生理生化及动物模型的研究结果,选取了与高度近视发生发展可能相关的候选基因,全反式视黄醇脱氢酶(All-trans-retinol dehydrogenase,RDH8)和肝细胞生长因子(Hepatocyte growth factor,HGF),检测其中的SNP并建立其LD图谱,确定所需遗传分析标记位点;而后在一组高度近视核心家系中分析候选基因RDH8和HGF的各标记位点的传递不平衡现象,以寻找与高度近视关联的基因或位点,揭示近视眼相关的发病环节.结论:采用候选基因策略,我们检验了高度近视候选基因RDH8和HGF与高度近视的关联性.我们预先筛查此两个候选基因内的多态位点SNP,并建立SNP的LD/单倍型图谱;在此基础上,确定了关联分析所需的SNP分析位点,然后收集一组高度近视核心家系中进行家系关联分析.我们的研究检测到了一组SNP多态位点并获得了两个候选基因的LD图谱.关联分析结果提示RDH8与高度近视无关联;而HGF可能与高度近视有关联,需要进一步加大近视眼家系样本量及遗传标记位点的密度来加以确证.

目录

缩略词表

前言

第一部分高度近视候选基因RDH8和HGF的单倍型图谱的建立

1材料和方法

2结果

3讨论

第二部分高度近视候选基因RDH8和HGF的关联分析

1对象和方法

2结果

3讨论

小结

参考文献

近视眼发病机理的研究进展

参考文献

致谢