TLR4和CD14基因多态性和儿童特应性疾病的相关性研究

摘要

目的 研究Toll样受体4(TLR4)和脂多糖受体(CD14)基因多态性在温州地区汉族儿童中的分布特征及其与特应性疾病的关系。 方法 特应征组113例，病例入选符合下列标准：1)年龄2～12岁；2)临床诊断为哮喘、过敏性鼻炎或特应性皮炎；3)血清总IgE升高；4)血清特异性IgE阳性。选取2～12岁正常体检儿童79例为对照组。利用免疫荧光法测定血清总IgE，UniCAP系统测定SIgE。利用测序法测定两组儿童包含TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile的基因序列以及CD14基因序列，寻找多态位点，调查多态位点的分布特征，比较两组儿童多态位点的基因型频率和等位基因频率，比较不同基因型的血浆IgE水平。 结果 1)113例特应征组儿童，特异性IgE检测Phadiatop和fx5E均呈阳性者10例(占8.9％)，单纯Phadiatop阳性者67例(占59.3％)，单纯fx5E阳性者28例(占24.8％)，两类变应原筛查均阴性7例(占6.2％)。单纯Phadiatop阳性和单纯fx5E阳性哮喘儿童平均年龄分别为(7.69±2.28)岁和(3.75±1.89)岁。 2)79例对照组儿童和113例特应征组儿童均未发现TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性。 3)特应征组和对照组儿童均发现CD14/-159多态性，以TT基因型为主，未发现其他多态位点。其中对照组儿童TT、TC、CC3种基因型频率分别为57.0％、28.0％和15.0％，特应征组儿童TT、TC、CC3种基因型频率分别为46.9％、35.4％和17.7％，按Hard-Weiberg平衡吻合度检验，无显著性差异(x2=3.462，P＞0.05)。两组的基因型频率和等位基因频率分布无显著性差异(x2=1.918，P＞0.05)。 4)将对照组和特应征组儿童分为2～3岁、～6岁、～9岁和～12岁，分别比较不同年龄的CD14/-159基因型频率，发现特应征组儿童不同年龄的基因型频率无显著性差异(x2=9.317，P＞0.05)，而对照组2～3岁组儿童TC基因型明显高于其他年龄段(x2=12.020，P＜0.05)。不同性别间基因型频率无显著性差异(x2=3.458，P＞0.05)。 5)经对数转换，CD14/-159CC基因型、TC基因型和TT基因型的IgE分别为(2.50±0.46)IU/ml、(2.40±0.46)IU/ml、(2.52±0.46)IU/ml，方差分析无显著性差异(F=0.807，P＞0.05)。 结论 1)特应征儿童对吸入性和食物性变应原过敏有一定的年龄分布特征。 2)未发现TLR4基因Asp299Gly和Thr399Ile多态性，提示温州地区儿童上述两位点的突变并不常见。 3)温州地区汉族儿童存在CD14/-159多态性，未发现CD14基因其他多态位点。温州地区汉族儿童CD14/-159基因型以TT为主。 4)未发现CD14/-159基因型和特应征发病及IgE水平之间的相关性。

目录

缩略词表

前言

材料和方法

结果

讨论

结论

今后研究方向

参考文献

综述 卫生学说和特应性疾病

个人介绍

致谢