骨髓增生异常综合征细胞遗传学与形态学的关系及其预后意义的研究

摘要

目的：
　　研究骨髓增生异常综合征(MDS)患者的细胞遗传学异常特征、预后及细胞遗传学异常与细胞形态学的关系。
　　方法：
　　对诊断明确的131例MDS患者重新按2008年WHO标准分型并对其染色体核型和细胞形态学资料进行回顾性研究分析。
　　结果：
　　染色体异常总检出率为56.5％,16%只有数目异常(汉族16例，少数民族5例),15.3%只有结构异常（汉族15例，少数民族5例）,25.2%两种异常同时存在,9.9%存在平衡易位（汉族7例，少数民族6例）,复杂异常(≥3种异常)23.7%(汉族23例，少数民族8例)，汉族与少数民族染色体异常特征发生率无统计学差异（P均＜0.05）。主要异常有+8(15.3%),-5/5q-(14.5%),-7/7q-(13.7%),-20/20q-(7.6%),-X(5.3%)，-Y(2.3%)。按IPSS染色体核型预后分组，染色体核型为预后好、中、差患者的中位生存期（MS）依次降低分别为48、28和16个月，Log-rank检验好、中、差组总体生存(OS)率有统计学意义(P均＜0.05)。+8与预后好、除+8之外中等预后、预后差组比较，其MS分别为45、48、27和16个月，+8与预后差组比较OS率有统计学意义(P=0.015)。单纯+8异常形态学主要为巨核系病态改变（91%），与正常核型、结构异常核型比较有统计学差异（P＜0.05）。
　　结论：
　　本研究MDS患者染色体核型特征与国内、其他亚洲国家及欧美西方国家存在一定差异。染色体核型是重要的预后因素。染色体核型异常与细胞形态学有一定相关性，尤其单纯+8与形态学关系已有初步认识。

目录

封面

声明

中英文缩略词对照表

目录

中文摘要

英文摘要

前言

研究内容与方法

1 研究内容

2 研究方法

3 质量控制

4 统计学处理

结果

1 核型特征分析

2 染色体核型改变与预后的关系

3 细胞遗传学与形态学的关系

讨论

1 细胞遗传学在MDS发病机制的价值

2 MDS细胞遗传学检测方法的评价

3 本研究MDS患者细胞遗传学特征

4 细胞遗传学在MDS预后评估的意义

5 细胞遗传学与形态学的关系

小结

致谢

参考文献

综述

攻读硕士学位期间发表的学术论文

新疆医科大学硕士研究生学位论文导师评阅表