荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征染色体异常的研究

摘要

目的：比较荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization，FISH）与常规染色体核型分析检测骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes，MDS）染色体异常的差异，探讨MDS患者染色体异常核型在MDS亚型中的分布及核型分析在国际预后积分系统中的意义。
　　方法：采用常规染色体核型分析和FISH对25例MDS患者的骨髓细胞进行分析，对所有患者按FAB和WHO标准进行分型并根据国际预后积分系统评分和分组。
　　结果：1、25例MDS患者中7例常规染色体核型检测阳性，阳性率28％，其中以5q-、-7、7q-、20q-、+8检出为主，FISH检测15例阳性，阳性率60%，FISH检测除证实常规染色体核型分析发现的染色体异常外，还检出1例5q-、1例-7、2例7q-、3例20q-、3例+8，两种方法阳性率比较有统计学差异（P＜0.05）；2、FISH在FAB分型和WHO分型各亚型中染色体异常检出率高于常规染色体核型分析，FISH检测出1例常规染色体核型分析未发现的单独5q-异常，按WHO分型可以独立分型为5q-综合征；3、FISH检测对以常规染色体核型分析为标准的IPSS评分结果有影响，通过FISH检测明显提高了低中危患者的危险度分层。
　　结论：FISH对MDS染色体异常阳性检测率要高于常规染色体核型分析，两种技术相结合可提高检测MDS染色体异常阳性率，对MDS患者诊断分型、预后的评估都具有重要的临床意义。

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前言

研究内容与方法

1 一般资料

1.1 一般情况

1.2 纳入标准

1.3 MDS分型

1.4 预后评分

2 研究方法

2.1 骨髓染色体样本制备

2.2 骨髓样本玻片预处理

2.3 杂交仪变性杂交

2.4 样本玻片洗涤

2.5 样本复染

2.6 样本FISH结果观察

3 检测指标

3.1 染色体检测结果

3.2 FISH检测结果

4 技术路线图

5 统计学分析

结果

1 FISH与常规染色体核型分析比较

1.1 FISH与常规染色体核型分析总检出率比较

1.2 FISH与常规染色体核型分析对不同染色体异常克隆检出率比较

2 FAB分型与WHO分型中各亚型染色体经FISH与CC技术检测情况分析

2.1 FAB分型中各亚型染色体经FISH与CC技术检测情况分析

2.2 WHO分型中各亚型染色体经FISH与CC技术检测情况分析

3 FISH与CC对IPSS评分的影响

讨论

1 FISH与常规染色体核型分析总检出率比较

2 FISH与常规染色体核型分析对不同染色体异常克隆检出率比较

2.1-5/5q-染色体异常

2.2-7/7q-染色体异常

2.3 +8染色体异常

2.4 20q-染色体异常

3 FAB分型与WHO分型中各亚型染色体经FISH与CC技术检测情况分析

4 FISH与CC对IPSS评分的影响

小结

致谢

参考文献

综述

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