IRF6基因与新疆维吾尔人群非综合征性唇腭裂的关联

摘要

目的：
　　探讨IRF6基因单核苷酸多态性与新疆地区维吾尔人群非综合征型唇腭裂的相关性。
　　方法：
　　研究对象为新疆地区世居维吾尔族非综合征性唇腭裂患者100例，并以60例因上呼吸道感染而住院的儿童为对照组。收取外周静脉血2ml，所有样本提取基因组DNA，用第二代测序技术进行IRF6基因组DNA测序，将测序结果与基因组数据库进行比较，并对数据进行质量控制，找出高频SNP，进行遗传学分析。
　　结果：
　　共发现了12个高频SNP位点，rs7545538位点CC基因型（P=0.037）和C等位基因（P=0.007），rs7545542位点C等位基因（P=0.044）和rs2235373位点G等位基因（P=0.049）与NSCL/P有关联。rs861019、rs7552506、rs2235377、rs2235371、rs2013162、rs12403006、rs846808、rs34743335、rs151296501等位点基因型和等位基因与NSCL/P无关联。rs2235371、rs2013162、rs7552506、rs861019、rs2235377等5个位点在一个单倍体域，rs2235371和rs2235371呈现完全连锁不平衡，并组成4中单倍型：CCGGT>CCGAT>CACAT>TAGAC，其中最有意义的单倍型为CCGAT（P=0.032）。而rs12403006、rs12403006、rs7454538等三个位点存在强的连锁不平衡，组成的3种单倍型：TAC>ATG>TAG，其中最有意义的单倍型为TAC（P=0.009），TAG（P=0.003）。
　　结论：
　　在本研究的新疆维吾尔人群中我们发现，IRF6基因多态性与非综合征性唇腭裂的发生存在相关性。

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前言

研究内容与方法

1 研究对象

2 内容与方法

2.1 实验材料

2.2 DNA的提取和纯度测定及定量

2.3 测序文库的构建及测序

2.4 数据分析流程

3 质量控制

3.1 收集标本环节质控

3.2 仪器和试剂质控

3.3 DNA提取环节质控

3.4 测序环节的质控

4 统计学方法

结果

1 研究对象基本信息

2 样本DNA质控结果

3 测序结果

3.1 测序质量结果

3.2 SNPs信息

4 对照组Hardy-Weinberg平衡检验

5 病例组与对照组各SNP位点基因型及等位基因比较

6 连锁不平衡和单倍型分析

6.1 连锁不平衡

6.2 单倍型分析

讨论

小结

致谢

参考文献

综述

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