KCNJ5基因多态性与原发性醛固酮增多症患者血脂异常的关联性研究

摘要

目的：血脂异常是心脑血管疾病发生发展的独立危险因素，常以冠心病和脑卒中为首发表现，该类疾病严重危害着人们的健康。原发性醛固酮增多症患者是发生血脂代谢紊乱的高危人群。而近期研究发现KCNJ5基因突变不仅与原发性醛固酮增多症的发生有关，还与代谢综合征有一定的相关性。我们研究的目的是评估KCNJ5基因多态性是否与原发性醛固酮增多症患者血脂异常有关。
　　方法：采用TaqmanPCR方法，对GIRK4基因rs3740835位点多态性在原发性醛固酮增多症患者进行基因分型，按常规方法测定血脂水平并进行比较分析。
　　结果：KCNJ5基因功能区的1个代表性位点rs3740835被验证成功，脂质代谢异常组和正常组rs3740835位点的基因型分布差异有统计学意义(P=0.023)，采用Logistic回归方法校正性别，肥胖等因素后原发性醛固酮增多症人群中rs3740835位点与LDL-c异常仍然为阳性关联，rs3740835位点AA+AC基因型组中LDL-c水平分别明显低于CC组(P=0.001，P=0.007)。
　　结论：我们的研究证明了KCNJ5基因（rs3740835）的多态性可能与原发性醛固酮增多症患者血脂异常相关。

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中文摘要

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前言

研究内容与方法

1 研究对象

1.1 人群

1.2 入选标准

1.3排除标准

2 内容与方法

2.1 临床基线资料的测量

2.2 DNA的提取和基因分型:

2.3 主要设备及试剂

2.3 主要实验方法

2.4 PCR扩增目的基因片段

2.5 PCR扩增产物的鉴定

2. 6 TaqMan基因分型

3 质量控制

4 统计学方法

5 技术路线图:

结果

1 一般资料比较

2 两组基因型频率分布

3 两组不同基因型之间血脂水平比较

讨论

小结

致谢

参考文献

综述: GIRK4基因突变与血脂异常的关联性研究进展

攻读硕士学位期间发表的学术论文

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