APOA5/A4/C3/A1基因簇及APOB基因多态性与血脂紊乱的关系

摘要

目的：检测新疆石河子地区汉族人群APOA5/A4/C3/A1基因簇及APOB基因上10个SNP位点多态性，并探讨其与血脂紊乱的相关性。
　　方法：①采用病例对照研究方法，按照纳入和排除标准随机抽取新疆石河子地区汉族血脂异常组和对照组各250例作为研究对象；②运用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术检测10个SNP位点多态性；③采用SPSS17.0统计软件包和SHEsis软件对数据资料进行统计学处理和分析，采用Hardy-Weinberg平衡检验判断研究对象是否有人群代表性。
　　结果：①除了APOA5rs2072560，其余9个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡（P均﹥0.05）。②APOA5rs651821（χ2=29.823，P﹤0.001；χ2=23.958，P﹤0.001）、APOA4rs5104(χ2=10.272，P﹤0.01；χ2=8.181，P﹤0.01)、 APOC3rs734104(χ2=14.010，P﹤0.001；χ2=12.439，P﹤0.001)、APOC3rs5128(χ2=9.355，P﹤0.01；χ2=8.007，P﹤0.01）基因型及等位基因频率在血脂异常组和对照组的分布差异有统计学意义，其余5个SNP位点在血脂异常组和对照组的分布差异无统计学意义（P均﹥0.05）。③APOA5rs651821 C等位基因是T等位基因携带者患血脂异常风险的2.027倍，CC+CT与TT基因型携带者相比，TG水平显著升高，而HDL-C水平显著降低（P均﹤0.01）。APOA4rs5104 G等位基因是A等位基因携带者患血脂异常风险的1.472倍，AG+GG基因型携带者TG水平显著高于AA基因型携带者（P﹤0.05）。APOC3rs734104 C等位基因是T等位基因携带者患血脂异常风险的1.610倍，CC+CT基因型携带者TG、TC水平均明显高于TT基因型携带者（P分别﹤0.01和0.05）。APOC3rs5128 C等位基因是G等位基因的携带者患血脂异常风险的1.477倍，CC+GC基因型携带者TG水平明显高于GG基因型携带者（P﹤0.05）。④血脂异常组及对照组rs5104与rs734104、rs5104与rs5128、rs734104与rs5128均存在强的连锁不平衡关系。⑤与野生型单体型TATG相比，CGCC（OR=2.434）、TGCC（OR=1.503）、CATG（OR=2.740）患血脂异常的风险明显较高。
　　结论：APOA5rs651821、APOA4rs5104、APOC3rs734104、APOC3rs5128与新疆石河子汉族人群血脂紊乱具有相关性，APOA5rs651821C、APOA4rs5104G、APOC3rs734104C、APOC3rs5128C可能是血脂紊乱的风险因素。APOA4rs5104与APOC3rs734104、APOA4rs5104与APOC3rs5128、APOC3rs734104与APOC3rs5128均存在强的连锁不平衡关系。携带CGCC、TGCC或CATG单体型的人群容易患血脂紊乱。APOA5rs651821容易导致高TG、低HDL-C水平，APO4rs5104容易导致高TG水平，APOC3rs734104容易导致高TG、TC水平，APOC3rs5128容易导致高TG水平。

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英文缩略语表

前言

材料和方法

1 研究材料

2 研究方法

3 质量控制

4 统计学分析

5 技术路线

结果

1.研究对象一般情况及生化指标比较

2.实验室检测结果

3. Hardy-Weinberg遗传平衡检验

4.血脂异常组和对照组9个SNP位点多态性分布比较

5. rs651821、rs5104、rs734104、rs5128多态性与血脂紊乱的风险分析

6. rs651821、rs5104、rs734104、rs5128多态性位点连锁不平衡分析

7. rs651821、rs5104、rs734104、rs5128多态性位点单体型分析

8. rs651821、rs5104、rs734104、rs5128多态性位点与血脂指标的相关性

讨论

结论

参考文献

文献综述

致谢

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