单纯收缩期高血压患者CBS基因多态性与同型半胱氨酸及其代谢相关因子的研究

摘要

目的：研究高血压患者特别是单纯收缩期高血压患者胱硫醚β合成酶（CBS）不同位点基因多态性（Polymorphism）与同型半胱氨酸水平及相关代谢因子之间变化的关系,从而筛选单纯收缩期高血压的易感基因及中间表型.方法：通过对天津地区高血压患者的随访观察,选取单纯收缩期高血压患者55例,高血压患者（非ISH的高血压患者）50例,正常对照人群46例进行研究.采用扩增阻滞突变法检测CBS的G919,T833,C341位点基因多态性.同型半胱氨酸的测定选用高效液相色谱法;采用酶法测定血清胆固醇,甘油三酯及高密度脂蛋白的浓度,根据Friedwald公式推算低密度脂蛋白的浓度.血清叶酸及维生素的浓度采用放射免疫法测定.结论：1.ISH组中CBS突变Allele频率为15.2﹪,突变型发生ISH的危险性是野生型的5.32倍,因此CBS基因的突变可能通过HCY成为ISH的危险因素而CBS编码基因可能为遗传易感基因.2.ISH组患者中有56.1﹪存在高HCY,故高HCY血症可能是ISH的中间表型之一.3.HCY与TC及LDL的浓度具有相关性,在ISH的发生中可能具有协同作用.4.血中HCY水平与叶酸及维生素B<,6>维生素B<,12>水平具有相关性,叶酸及B族维生素水平的降低可能是ISH患者HCY水平增高的营养学因素.

目录

前言

对象与方法

结果

讨论

今后研究的展望

小结

本研究的局限性

参考文献

综述

致谢