多巴反应性肌张力障碍患者鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变研究

摘要

背景:DRD主要表现为儿童期起病的肌张力障碍,对小剂量左旋多巴有显著和持续性反应是它的临床特性.GCH1基因是迄今为止发现的主要致病基因.GCH1作为起始酶和限速酶催化合成BH<,4>,BH<,4>是TH的天然辅助因子.GCH1基因突变导致GCH1活性下降,BH<,4>合成减少;继而TH活性下降,DA合成减少.目的:该实验旨在检测国人DRD患者的GCH1基因编码区的突变.结论:我们描述了一个新的错义突变(Tyr<'75>→Cys),GCH1基因编码区突变能解释部分DRD患者的发病.

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综述：鸟苷酸环化水解酶Ⅰ基因突变与相关表现型

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