血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性与儿童原发性肾病综合征的相关研究

摘要

目的 探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失(I/D)多态性与儿童原发性肾病综合征(PNS)的发病、临床特点及治疗转归的相关性。 方法 研究对象为天津市儿童医院2008年9月～2009年1月收治的60例PNS患儿，以60名健康儿童为对照。采用盐析法提取基因组DNA，通过聚合酶链反应(PCR)检测ACE(I/D)基因多态性，同时检测PNS患儿血压、肾功能、血脂、尿酸、血浆白蛋白、IgE、尿蛋白定量等，并记录激素治疗反应，随访转归情况。 结果 1.PNS组中DD基因型患儿23例(38.3％)，D等位基因频率55.0％，对照组中DD基因型儿童16例(26.7％)，D等位基因频率50，8％，PNS组均高于对照组，但两组之间比较差异无统计学意义(P>0.05)。 2.60例PNS患儿中激素敏感45例，激素耐药15例，激素敏感组与对照组比较DD基因型及D等位基因频率差异无统计学意义(P=0.757；P=0，661)；激素耐药组与对照组比较差异有统计学意义(P=0.014；P=0.011)；激素敏感组与耐药组比较差异有统计学意义(P=0.021；P=0.006)。 3.60例PNS患儿中复发组患儿35例，非复发组患儿25例，复发组DD基因型比例及D等位基因频率(40.0％、58.6％)均高于非复发组(36.0％、50.0％)，但两组对比差异无统计学意义。勤复发组8例，非勤复发组52例，两组比较差异无统计学意义(P>0.05)。 4.PNS患儿中单纯型49例，其中DD基因型18例(36.7％)，D等位基因频率55.1％；肾炎型11例，其中DD基因型5例(45.5％)，D等位基因频率54.5％。两组对比差异无统计学意义(P>0.05)。 5.PNS患儿中单高Tcho组与高Tcho+TG组比较，以及两组分别与正常对照组比较，其基因型分布及D等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。 6.PNS患儿中IgE增高组19例，IgE正常组41例，两组DD基因型及D等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05)。 7.ACE基因DD、ID、及II三种基因型患儿之间比较，其发病年龄不同，II型发病年龄最早，其中位数年龄为2.25岁，DD型发病年龄最晚，中位数年龄为6.00岁，差异有统计学意义(P=0.0l0)。 8.ACE基因三种不同基因型患儿血清肌酐水平比较显示DD型肌酐均值最高，II型均值最低，且差异有统计学意义(P=0.024)。 9.ACE基因三种不同基因型患儿之间尿蛋白水平、血浆白蛋白水平及血清尿酸水平比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。 结论 1.ACE基因DD型可能与PNS患儿激素耐药的发生有关。 2.ACE基因D等位基因可能与PNS患儿合并肾功能减退有关，对于DD型患儿，临床需密切监测患儿肾功能动态变化，并避免可能造成肾功能损伤的各种诱因。 3.不同基因型PNS患儿发病年龄不同，II型发病年龄最小，DD型发病年龄最大，对于发病年龄较大的患儿需警惕激素耐药的可能。 4.ACE基因多态性与PNS患儿的发病、临床分型、尿蛋白水平、血浆白蛋白水平、IgE、血脂、尿酸、反复与否均无明显相关性。

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综述血管紧张素转换酶基因多态性与肾脏疾病

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