28例儿童纯红细胞再生障碍性贫血回顾性分析

摘要

目的：探讨儿童纯红细胞再生障碍性贫血(PRCA)的临床特点、治疗及预后，为提高对本病的早期诊断和治疗提供更多的临床依据。
　　方法：对我院1995年3月至2010年9月收治的28例儿童纯红细胞再生障碍性贫血患者临床资料进行回顾性分析，所有病人依照张之南《血液病诊断及疗效标准》(第三版)[1]进行诊断及疗效判定。对部分患者跟踪随访。
　　结果：
　　1.发病年龄：自生后5天至9岁，中位年龄为12月，其中1岁以内共18例，占64.3％。
　　2.性别：男20例，女8例，男：女=2.5:1。
　　3.家族史：3例有家族史，阳性率为10.7％。其中2例为同胞姐弟，另1例有贫血家族史。
　　4.伴发畸形情况：有12例合并先天畸形，占42.9％，其中6例合并2种以上畸形。以泌尿生殖系统异常最为多见。
　　5.临床表现：26例以贫血为首发表现，2例以发热就诊，其中2例伴有轻度肝脾肿大，均不伴淋巴结肿大，无反复感染及出血。
　　6.实验室检查
　　(1)血常规：血红蛋白17～115g/L，红细胞0.5～3.63×1012/L，网织红细胞0.05％～1.3％，白细胞及血小板计数正常。
　　(2)骨髓象：均表现为红系增生明显减低，比例为0～7.5％，23例在5％以下，占82.1％；粒系及巨核细胞系正常。
　　(3)血清病毒抗体及DNA检测：26例行血清病毒抗体检测，2例血CMV-IgM(+)，占总数的7.7％。25例行微小病毒B19-DNA检测，2例阳性，阳性率为8.0％。
　　(4)溶血象：4例行溶血象检测，均阴性。
　　(5)染色体：6例行骨髓染色体检测，5例正常，1例为46XY，偶见亚二倍体。
　　(6)免疫学检测：12例行体液免疫检测，8例存在免疫紊乱。9例行细胞免疫检测，均存在CD4+细胞减低。
　　(7)彗星实验：4例行彗星实验检测，1例正常，3例存在淋巴细胞损伤，彗星细胞比例为21％～29％。
　　7.诊断：均依照张之南《血液病诊断及疗效标准》(第三版)[1]，符合纯红细胞再生障碍性贫血诊断。
　　8.治疗：26例接受治疗，均给予肾上腺糖皮质激素，25例给予输血治疗，13例(占50.0％)加用雄激素治疗，5例(占19.2％)加用丙种球蛋白治疗，1例(占3.8％)加用环孢菌素A联合治疗。15例随访病人中痊愈7例，缓解1例，明显进步2例，总体有效率为66.7％；无效4例，占26.7％；死亡1例，占6.7％。
　　9.随访：随访治疗15例，随访时间为5个月至11年不等，中位随访时间4年。治愈及缓解停药7例，死亡1例，失访1例，其余6例仍在随访治疗中。
　　结论：
　　1.儿童PRCA尤其DBA患者发病年龄较小，多在1岁以内，常伴有多种先天畸形，且以泌尿生殖系统畸形最多见。
　　2.儿童PRCA患者男女比例为2.5:1，高于文献报道，考虑可能与病例数量、病例来源的地区性以及部分经济落后地区男性患者就诊率高于女性有关。
　　3.10.7％的PRCA患者有家族史，与文献报道相符。
　　4.儿童PRCA病因不明，HPVB19及CMV感染可能是诱发儿童获得性PRCA的原因之一。
　　5.肾上腺糖皮质激素可改善部分儿童PRCA患者的临床预后，但需较长的疗程，部分患者可能需终身小剂量维持。在治疗过程中要注意可能发生的各种感染，尤其是卡氏肺孢子虫感染。
　　6.合理输血可改善患者的临床症状，提高生存质量。