应用ARMS对成都及周边地区15个β地中海贫血家系进行基因分析

摘要

目的:通过对成都及周边地区划5个β地中海贫血家系基因的分析,了解该地区人群中常见突变基因的分布频率,并为遗传咨询及进一步的产前诊断提供可行的诊断方法.研究方法:应用扩增不应突变系统对15个β<'T>患者及其父母进行四种常见β<'T>突变基因类型CD<,17,>CD<,41-42,>CD<,71-72>,654-2的检测.结果:45例受检者中,能检测出包含上述4种突变中任一种者41例,可诊断率91％.4种突变基因的分布频率依次为CD<,17>(A→T)占48.9％,CD<,41-42>(-4bp)占46.7％,654-2(C→T)占8.9％,CD<,71-72>(+A)为0％.有15.5％受检者未检出已知突变或包含未知突变.β<'T>重型患者中CD<,17>/CD<,41-42>双重要合子占35.7％,CD<,41-42>突变纯合子占21.4％,CD<,17>突变的纯合子占14.3％,而CD<,17>/654-2和CD<,41-42>/654-2的双重杂合子各占7.1％,未知突变占7.％,CD<,17>与未知突变的双重杂合子占7.1％.一例β<'T>中间型患者为CD<,17>与未知突变的双重杂合子.部分经ASO/PCR技术或RDB技术诊断过的β<'T>患者具有相同的ARMS诊断结果.结论:ARMS法是用于检测β<'T>常见基因点突变的一项简单、可靠、经济的诊断方法,可用于指导高危人群的遗传咨询及携带者筛查;成都及周边地区最常见的β<'T>突变基因类型为CD<,17>(A→T)和CD<,41-42>(-4bp),二者分布相当.

目录

英文缩略语(Abbreviation)

ABSTRACT

前 言

材料和方法

结 果

讨论

小结

参考文献

综述β地中海贫血的分子基础及基因诊断技术

参考文献

致谢