雌激素受体及雌激素合成和代谢基因多态性与妊娠期肝内胆汁淤积症相关性的研究

摘要

[目的]探讨雌激素受体α(ERα)基因细胞以及雌激素合成与代谢基因(CYP17、CYP1A2、CYP3A4多态性和COMT)多态性与成都地区妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)的关系。 [方法]应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术，对成都地区100例ICP患者(ICP组)和100例正常孕妇(对照组)的ERα基因1号内含子XbaⅠ和PvuⅡ多态、CYP17基因启动子区T1931C多态、CYP1A2基因5’-侧翼区G-2964A多态、CYP3A4基因5’转录启动子区A-290G多态和COMT基因第4外显子第158号密码子G→A点突变所引起的缬氨酸→蛋氨酸(Val158Met)的错义突变多态进行分析。 [结果](1)两组ERα-XbaⅠ和PvuⅡ各基因型频率和等位基因频率的比较差异均无统计学意义(P＞0.05)；XbaⅠ和PvuⅡ单倍型在两组间的分布经卡方检验亦无统计学差异(P＞0.05)。(2)两组CYP17基因型频率和等位基因频率的比较差异均无显著性(P＞0.05)。(3)两组孕妇均未检测到突变的CYP3A4*1B等位基因，CYP3A4基因在研究对象中无多态现象。(4)两组孕妇CYP1A2基因杂合子基因型(GA)和纯合子基因型(GG+AA)频率的比较差异有统计学意义(x2=4.751，P=0.029)，GA杂合基因型明显增加ICP的发病风险(OR=1.896，95％CI：1.064～3.380)；ICP组COMT基因含V等位基因的基因型(VV+VM)和突变纯合子(MM)频率与对照组相比差异有统计学意义(x2=4.916，P=0.027)，VV和VM基因型也明显增加ICP的发病风险(OR=3.996，95％CI：1.080～14.790)；两基因组合分析表明同时具有CYP1A2等位基因G和COMT等位基因V的个体发生ICP的风险也显著增加(P=0.011,OR=2.852)。 [结论]CYP1A2和COMT基因单核苷酸多态性与成都地区ICP的易感性有关。ERα基因1号内含子XbaⅠ和PvuⅡ多态性、CYP17基因启动子区T/C多态性及CYP3A4基因5’转录启动子区A/G多态性与成都地区ICP发病风险无相关性。

目录

声明

前 言

材料及方法

结 果

讨 论

结 论

参考文献

综述一雌激素受体（ERa和ERb）基因多态性及其与妇产科疾病的相关性研究进展

参考文献

综述二雌激素合成和代谢基因多态性及其与妇产科疾病的关系研究进展

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