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中国成都地区2型糖尿病家系胆固醇酯转运蛋白基因A+383G/In8多态性与脂代谢和2型糖尿病关系的研究

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综述 胆固醇酯转运蛋白及其多态性与脂代谢的关系

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目的:研究中国四川成都地区汉族2型糖尿病家系胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因A+383G/In8多态性,探讨其与2型糖尿病的关系,以及它对脂代谢和动脉粥样硬化的影响。 方法:本研究共设立4个研究组。(1)家系组:选取成都地区符合入选条件的2型糖尿病(T2DM)家系27个,共180例,其中男性79名,女性101名,平均年龄45.92±17.69岁,家系组包括T2DM患者78例,糖调节异常者(IGR)32名,正常糖耐量者(NGT)70例;(2)散发2型糖尿病组:无糖尿病家族史的2型糖尿病患者95例,其中男性65名,女性30名,平均年龄58.97±12.38岁;(3)血脂异常组:糖耐量正常且无糖尿病家族史的血脂异常患者39名,其中男性18人,女性21人,平均年龄51.46±12.2岁;(4)正常对照组:糖耐量正常且无糖尿病家族史、无高血压、无血脂异常及其他内分泌疾病的非亲缘关系的正常个体104例,其中男性31名,女性73名,平均年龄43.45±14.29岁。测量研究对象一般临床指标、糖代谢和脂代谢相关指标,检测CETP活性。应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对4个组共计418例研究对象的CETP基因A+383G/In8多态性进行筛查。 结论:尚没有证据认为CETP基因A+383G/In8多态性是2型糖尿病的主要致病基因位点;CETP活性和TG及HDL-TG水平成正相关,而与HDL-C和HDL2没有相关关系;CETP基因A+383G/In8多态性中G等位基因导致CETP活性降低,并可能与HDL-C和HDL2升高,HDL-TG降低有关;虽然G等位基因携带者(+383A/G和+383GG)具有较高的颈动脉中层厚度,但是没有统计学意义,并且由于样本量较小,目前尚不能推断该多态性与动脉粥样硬化之间的关系。

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