中国人群胆固醇酯转运蛋白基因L296Q多态性与2型糖尿病和脂代谢关系的研究

摘要

研究背景：2型糖尿病患者可出现多种脂代谢异常，其中最常见的是甘油三酯(TG)水平升高及高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低，已有大量研究表明，HDL-C的降低与动脉硬化有关。然而，胆固醇酯转运蛋白(CETP)在HDL-C的代谢中发挥了重要的作用。因此本文研究CETP基因多态性与2型糖尿病及TG、HDL-C的关系。 目的：研究中国人群胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因L296Q多态性，探讨其与2型糖尿病及血脂水平(TG，HDL-C)间的关系。 研究方法：本研究共设立4个研究组。 (1)2型糖尿病伴高甘油三酯血症组：选取无糖尿病家族史的2型糖尿病患者70例，其空腹血TG≥1.7mmol/L，其中男性38人，女性32人，平均年龄58.3±12.1岁； (2)2型糖尿病TG正常组：选取无糖尿病家族史的2型糖尿病77例，其TG<1.7mmol/L，其中男性45人，女性32人，平均年龄59.3±9.6岁； (3)非糖尿病单纯高甘油三酯血症组：纳入的患者均满足空腹TG≥1.7mmol/L，既往无糖尿病史、空腹血糖<5.6mmol/l_。且HbAlc<6.2％。无糖尿病家族史，共80例，其中男性52人，女性28人，平均年龄48.4±11.1岁； (4)正常对照组：无糖尿病家族史，经OGTT证实为糖耐量正常，或既往无糖尿病史、空腹血糖<5.6mmol/L且HbAlc<6.2％，其TG<1.7mmol/L者，无其他内分泌疾病，无严重心，脑，肝，肾疾病或肿瘤的个体76例，其中男性28人，女性48人，平均年龄56.6±16.3岁。测量研究对象糖代谢和脂代谢相关指标。应用实时荧光定量PCR技术，对4个组共303例研究对象的CETP基因L296Q多态性进行筛查。 结果： 1.该4组人群中存在CETP基因外显子10的296LQ和296QQ两种基因型； 2.CETP基因外显子10的296LQ和296QQ两种基因型在2型糖尿病伴高甘油三酯组中的基因型频率为22.9％，在2型糖尿病甘油三酯正常组为16.9％，在非糖尿病单纯高甘油三酯组为15％，在非糖尿病且甘油三酯正常组为11.8％，x<'2>检验显示：各组间基因型频率虽有不同，但差异没有统计学意义； 3.CETP基因L296Q变异的等位基因A在2型糖尿病伴高甘油三酯组中的等位基因频率为11.4％，在2型糖尿病甘油三酯正常组为9％，在非糖尿病单纯高甘油三酯组为7.5％，在非糖尿病且甘油三酯正常组为5.9％，x<'2>检验显示：各组间A等位基因频率虽有不同，但差异没有统计学意义； 4.296LQ和296QQ两种基因型频率在糖尿病与非糖尿病人群间的差异没有统计学意义； 5.A等位基因携带者的血脂水平(TG，HDL-C，TC，LDL-C)与TT纯合子的血脂水平的差异均没有统计学意义。 结论：CETP基因L296Q多态性与有无2型糖尿病无明显关系，且该多态性与TGHDL-C水平变化无相关关系。

目录

声明

摘要

前 言

材料与方法

结 果

讨 论

参考文献

综述 胆固醇酯转运蛋白及其基因多态性研究进展

致 谢