成都地区人群转录因子7类似物2（TCF7L2）基因rs7903146多态性与2型糖尿病相关性的研究

摘要

目的：国外多项研究证实TCF7L2基因多态性与白种人2型糖尿病发病相关，而最近《中华医学杂志》一篇会议摘要报道未发现TCF7L2基因微卫星(DGl0S478)多态性与中国2型糖尿病相关。为了解TCF7L2基因多态性是否与中国人群的2型糖尿病相关，本研究就国外报道最多的rs7903146多态性，在中国成都地区汉族人群家族性2型糖尿病，散发性2型糖尿病及正常人群中进行了研究。 研究方法：本研究共设立3个研究组。 (1)2型糖尿病家系组：选取成都地区符合入选条件的2型糖尿病(172DM)家系9个，共74名，其中女性37名，男性37名，包括T2DM患者29名，餐后血糖异常者(IGT)15名，正常糖耐量者(NGT)30名。 (2)散发2型糖尿病组：无糖尿病家族史的2型糖尿病患者92名，其中男性45名，女性47名，平均年龄60.61±10.24。 (3)正常对照组：糖耐量正常或既往无糖尿病家族史，空腹血糖<5.6mmol/L，且HbAlc<6.1％，无明确糖尿病家族史的个体80名，其中男性31名，女性49名。测量研究对象的一般临床指标，糖代谢和脂代谢相关指标。应用实时荧光PCR(RT-PCR)技术结合DNA直接测序法，对3个组共246名研究对象的TCF7L2基因rs7903146多态性进行筛查。 结果： 1.TCF7L2基因rs7903146多态性符合Hardy.Weinberg平衡定律。 2.TCF7L2基因rs7903146的C/C和C/T两种基因型在2型糖尿病家系组中糖尿病亚组(P.T2DM)频率分别为89.6％和10.4％，在糖耐量下降组(P-IGT)频率为93-3％和6.7％在糖耐量正常亚组(P-NGT)的频率为96.7％和3-3％，X<'2>检验发现，亚组间的基因型频率没有统计学差异。 3.TCF7L2基因rs7903146的C/C和C/T两种基因型在P-T2DM组频率分别为89.6％和10.4％散发型2型糖尿病组(ST2DM)频率分别为91.3％和8.7％，在正常对照组(NC)的频率分别为97.5％，2.5％，X2检验表明P-T2DM，ST2DM,NC中基因型频率是没有统计学差异的。 4.P-T2DM&P.IGT与P-NGT间的Logistic回归分析显示C/T基因型的OR为0.367，95％CI=0.043-3.121；T等位基因OR为0.367，95％CI=0.042-3.2。 结论：尽管在白种人大量样本研究结果认为TCF7L2基因rs7903146多态性是2型糖尿病的致病基因之一。但本研究结果没有证实TCF7L2rs7903146多态性是中国成都地区的汉族人群中2型糖尿病的主要致病基因位点。

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试验对象与方法

结 果

讨 论

结 论

参考文献

综述 转录因子7类似物2（TCF7L2）与2型糖尿病相关性的研究进展

致 谢