成都地区汉族儿童维生素D受体基因多态性与生长关系的研究

摘要

目的：通过对成都地区汉族儿童维生素D受体(Viamin D Receptor,VDR)基因Taq Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性的研究，了解成都地区汉族人群VDR基因多态性分布情况，同时观察VDR基因多态性与儿童身长、体重、体重指数(Body Mass Index,BMI)和体表面积(Body Surface Area，BSA)的关系。 方法：利用限制性内切酶Taq Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ，应用聚合酶链反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)、限制性片段长度多态性(Restniction Fragment Length Polymorphism，RFLP)分析、基因测序等技术，测定成都地区518名正常汉族儿童VDR基因多态性。其中199名儿童分别测量了出生时和1岁时儿童的身长、体重，并计算体重指数和体表面积，分析VDR基因多态性与儿童身长、体重、体重指数和体表面积的关系。 结果：518名正常汉族儿童中TT、Tt、tt基因型分布频率分别为90.7％、9.1％、0.2％，T、t等位基因频率分别为95.3％、4.7％；AA、Aa、aa基因型分布频率分别为10.8％、36.7％、52.5％，A、a等位基因频率分别为29.2％、70.8％；BB、Bb、bb基因型分布频率分别为0.4％、8.3％、91.3％，B、b等位基因频率分别为4.5％、95.5％；FF、Ff、ff基因型分布频率分别为28.8％、48.4％、22.8％，F、f等位基因频率分别为53.0％、47.0％。上述VDR基因4个酶切位点多态性分布与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似；而与属于高加索人种的分布频率不同。同时发现，从出生观察到1岁时的199名儿童中：①1岁时，男童Fok Ⅰ酶切位点Ff基因型平均身长增长比FF基因型多1.3cm(P=0.027)，而女童中未发现这种相关性；②所有儿童在出生时、1岁时，VDR基因各个酶切位点多态性与身长、体重、体重指数和体表面积无相关性。 结论：成都地区汉族人群VDR基因Taq Ⅰ、Apa Ⅰ、Bsm Ⅰ和Fok Ⅰ酶切位点多态性分布情况，与同属于蒙古人种的其它亚洲国家正常人群的分布频率相似；而与属于高加索人种的分布频率不同。1岁时，男童Fok Ⅰ酶切位点Ff基因型平均身长增长比FF基因型更多。未发现儿童在出生时、1岁时，VDR基因4个酶切位点多态性与身长、体重、体重指数和体表面积相关。

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综述 维生素D受体基因多态性研究

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