SLC12A3基因Arg913Gln多态与上海地区汉族人群2型糖尿病肾病

摘要

目的：探讨溶质载体家族12(钠/氯化物转运蛋白)成员3(SLC12A3)基因Arg913Gln（G→A）多态与上海地区汉族人群2型糖尿病(T2DM)肾病的相关性。 材料和方法：以上海地区258例汉族2型糖尿病患者（T2DM组）和82名口服葡萄糖耐量试验（OGTT）正常的非糖尿病非肾病对照者（对照组）作为研究对象。根据尿白蛋白排泄率（AER）,将T2DM患者分为三个亚组：未合并肾病组（DN0组，n=95），微量蛋白尿肾病组（DN1组，n=95）和大量蛋白尿肾病组（DN2组，n=68）。应用PCR-直接测序法,检测以上各组SLC12A3基因外显子23的Arg913Gln多态基因型；比较组间基因型、等位基因频率及临床变量间的差异。 结果： ①检测出GG、GA及AA三种基因型。T2DM组与对照组的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律。 ②T2DM组的GA+AA基因型及A等位基因频率高于对照组，但无显著差异（基因型比:17.1％vs 9.8％；等位基因比: 8.9％vs 4.9％）。T2DM组的DN0、DN1及DN2组间的Arg913Gln多态基因型及等位基因频率比较亦无显著差异。 ③将T2DM患者以基因型分组后的临床变量比较结果表明：GA+AA基因型组的甘油三酯（TG）、尿白蛋白排泄率（AER）、空腹胰岛素（FINS）及HOMA-IR值均显著高于GG基因型组（P值分别为0.047，0.048，0.001和0.002）。 结论: 上海地区汉族人SLC12A3基因Arg913Gln（G→A）多态与T2DM及DN无显著相关性，但GA+AA基因型携带者的AER较GG基因型携带者显著增高，提示Arg913Gln多态（G→A）可能是中国上海地区T2DM患者蛋白尿显著增加的一个标志。