儿童散发性非肌性肌球蛋白重链9基因相关性疾病基因分析（附一例报道）

摘要

目的：非肌性肌球蛋白重链9基因相关性疾病(MYH9-RD)为一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，近来也有散发病例报道。其基因型与临床表型之间无明确的对应关系且表现各异，临床上诊断困难且易导致误诊。本文对一例临床诊断为散发性MYH9-RD的患儿及其家庭成员进行基因分析，以期探讨MYH9基因变异与疾病的相关性。
　　方法：采集患儿及其家庭成员外周血细胞，抽提基因组DNA，应用聚合酶链式反应和直接测序方法对患儿及其家庭成员MYH9基因40个外显子和侧翼区进行检测分析。
　　结果：
　　(1)发现患儿MYH9基因第25号外显子157位存在c.3429 T>G的纯合变异，且该变异为同义变异。
　　(2)患儿父亲为同一位点的杂合变异，患儿母亲同患儿一样也为该位点的纯合变异。
　　结论：首次发现散发性MYH9-RD患儿MYH9基因c.3429 T>G变异，而且这种变异可能为该基因多态性，其临床意义有待进一步明确。

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前言

材料与方法

1.1材料

1.1.1 研究对象

1.1.2 主要试剂

1.1.3 主要仪器

1.2方法

1.2.1临床资料收集及家系调查

1.2.2基因组DNA的抽提、浓度检测及保存

1.2.3 引物设计与合成

1.2.4 PCR扩增

1.2.5 DNA测序及序列分析

结果

2.1 临床特征及家系图谱

2.1.1 临床症状及体征

2.1.2 辅助检查

2.1.3 家系图谱

2.2 PCR结果

2.2.1琼脂糖凝胶电泳结果

2.2.2 PCR产物测序结果

讨论

结论

参考文献

综述:非肌性肌球蛋白重链9基因相关性疾病研究进展

致谢

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