白细胞介素-1基因可变数目的串连重复序列多态性与强直性脊柱炎的关联分析

摘要

研究目的： 检测分析IL-1RNVNTR，了解AS的发病是否与IL-1RN的可变数目的串联重复序列多态性有关联。 研究方法： 收集1999年至2003年在第二军医大学就诊的AS患者162例，AS诊断根据1984年修订的纽约标准；非AS的脊柱关节病患者58例作为疾病对照组；在第二军医大学随机选取162名健康体检者作为正常对照组。收集AS组、疾病对照组和正常对照组的血液样本，抽取基因组DNA，采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法，对IL-1RN的VNTR多态性位点进行基因分型。对上述资料进行统计分析。 结果： IL-1RNVNTR：多态性位点位于IL-1RN基因的内含子2，包含数目不同的86bp大小的重复序列。基因型共有2，3，4，5，6重复等五种VNTR，其中大小为410bp的4重复序列最为常见。本实验比较了4重复序列(等位基因1)与其他数目的重复序列在各组基因型中的分布。AS组与疾病对照组比较：X2值8.5578，P＜0.005有显著差异；AS组与健康对照组比较：X2值7.3323，P＜0.01,有显著差异；但疾病对照组与健康对照组相比较无显著差异。 结论：中国汉族人群中，IL-1RNVNTR与AS有显著相关；提示在AS的遗传学病因中，IL-1基因多态性是AS易感的因素之一。

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文献综述强直性脊柱炎的遗传学因素

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