论文说明:缩略词表
声明
摘要
前 言
第一部分SMA的快速分子诊断
一、材料和方法
二、结果
三、讨论
第二部分13例SMA高风险胎儿的产前分子诊断
一、材料和方法
二、结果
三、讨论
第三部分MLPA技术在SMA分子诊断中的应用
一、材料和方法
二、结果
三、讨论
第四部分一例SMA患者及其家系的SMN基因突变分析
一、材料和方法
二、结果
三、讨论
小结
参考文献
综述 脊肌萎缩症分子诊断研究进展
在读期间发表(投稿)的论文目录
在读期间参加科研工作情况
致谢