神经胶质素-4（Neuroligin-4）基因与秦巴山区儿童非特异性精神发育迟滞（NSMR）的相关性研究

摘要

精神发育迟滞是一种人类神经、精神疾病，是以智力低下和社会适应能力不足(缺陷)为主要特征，发生在18岁之前。精神发育迟滞在一般人群中的患病率大约为1％.3％。精神发育迟滞分为两类：非特异性精神发育迟滞，这类精神发育迟滞仅是诊断显示，无明显的体征；特异性精神发育迟滞，具有可辨别的骨骼畸形和面部综合症等身体特征。很多病因如孕期感染、营养不良和遗传因素都可引起精神发育迟滞，但有大约2/3的精神发育迟滞病例由遗传引起。 神经胶质素.4(Neuroligin-4)属于脑特定神经元膜蛋白，特异地聚集在谷氨酸突触的突触后膜，定位在兴奋性突触后膜。神经胶质素.4基因(NLGN4)定位于Xp22.3，含有6个外显子，属于神经胶质素蛋白家族。.NLGN4基因编码816个氨基酸残基，这些氨基酸残基构成了神经胶质素.4。神经胶质素-4对突触的成熟和脑功能的正常发挥是必需的，人类NLGN4基因的功能性缺失突变会导致孤独症和精神发育迟滞。 本论文中，文采用病例.对照的方法，对

目录

论文说明：缩略词表

声明

前言

第一章问题的提出

第二章相关性研究的方法论

一、遗传标记

二、MR遗传分子学研究常用的方法

第三章非特异性精神发育迟滞

一、非特异性精神发育迟滞的定义及诊断分级标准

二、本研究中非特异性精神发育迟滞的诊断与分级

三、精神发育迟滞的诊断过程

四、非特异性精神发育迟滞患者的认知能力特点

五、非特异性精神发育迟滞的病因学研究

六、非特异性精神发育迟滞的遗传学研究

七、非特异性精神发育迟滞的预防和治疗

第四章非特异性精神发育迟滞与神经胶质素

一、神经胶质素

二、神经胶质素-4与非特异性精神发育迟滞

第五章遗传标记的选择

一、目标基因简介

二、目标基因遗传标记的选择

第六章材料与方法

一、样品准备

二、基因分型方法：

第七章实验结果

一、方案一实验结果

二、方案二实验结果

三、本研究实验结果

第八章讨论部分

参考文献

攻读硕士期间研究成果

致谢