SNP致病因素在疾病诊断上的应用研究

摘要

单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms, SNPs)是的一种遗传标记,通常位于人类基因组上,指在基因组水平上由于单个核苷酸的变异,而导致DNA序列的多态性。单核苷酸多态性被看作成一个新的遗传标志,它可以为疾病的预测、诊断、治疗以及新型药物的研制提供了可靠的有效的科学依据,因此对其进行研究具有非常重要的意义。
　　本文的主要工作是研究数据集中的致病因素在疾病诊断上的应用,即致病因素对样本的分类。首先,在仅有一个致病因素的数据集上分析各自致病因素对样本的分类性能;其次,比较不同SNP特征数目的分类性能和致病因素的分类性能;最后,对含有多个致病因素的集上设计了四个分类器对样本进行分类性能的研究。文章介绍了Bayes,kNN和SVM三种不同的分类算法和SNPRuler和mRMR特征选择算法,并将它们应用到致病因素对样本的分类实验中。实验结果表明:采用致病因素对样本进行分类,其分类效果最好,但是并不能应用于疾病的诊断。从中我们可得到:数据中的致病因素只是疾病的病因,而不能用于疾病的预测和治疗。

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第一章 绪论

1.1 研究背景与意义

1.2 疾病的相关介绍

1.3 本文的研究内容

1.4 本文的结构安排

第二章 分类算法简介

2.1 致病因素对样本分类的实验框架

2.2 分类算法简介

2.3 本章小结

第三章 SNP特征选择算法的介绍

3.1 特征选择概念

3.2 特征选择算法简介

3.3 SNPRuler和mRMR算法在SNP数据集上的实验

3.4 本章小结

第四章 单个致病因素数据的实验研究

4.1 实验数据的介绍

4.2 分类算法在单个致病因素上的实验

4.3 SNP特征数目对样本分类的实验

4.4 本章小节

第五章 有多个致病模型的实验研究

5.1 实验数据说明

5.2 分类算法在多个致病因素上的实验

5.3 特征选择算法中的SNP特征的分类实验

5.4 本章小节

第六章 总结与展望

致谢

参考文献