四个X-STR基因座荧光复合扩增体系的建立及其法医遗传学研究

摘要

目的：本课题旨在建立四个X染色体特异性短串联重复基因座DXS9902、DXS6800、DXS6799和DXS7132的荧光复合扩增体系并对其进行法医学实用性研究；利用所建立的体系调查北京汉族人群中这四个基因座的遗传多态性，为DNA数据库建立和群体遗传学提供基础数据。 方法：对国内外文献中查到的8个已有报道的X—STR基因座进行筛选，从中获得四个多态性好、个人识别率高，扩增产物长度片段有区别的基因座，利用传统的复合扩增法，ABI PRISM 3100毛细管电泳进行荧光标记复合扩增的研究，并对复合扩增体系的灵敏度和准确度，不同扩增参数下复合扩增的效果进行研究及法庭科学有效性验证，并应用于实际案件；用所建立的体系对北京汉族200名无关男性个体及200名无关女性个体进行群体遗传学调查。 结果：建立了DXS9902、DXS6800、DXS6799和DXS7132的荧光标记复合扩增体系，该体系条件稳定，结果准确可靠。法庭科学有效性研究发现，应用该体系可获得准确分型结果的最小模板量为0.25ng，对猪，牛，羊，鸡，鱼和鸭等常见动物检测均未得到特异性分型结果，同一个体血，骨骼肌，心肌，肝脏，肺脏和脑等组织分型结果一致。对实际案件中血痕、软骨，烟蒂，精斑，毛发等常见检材进行检测，均得到可靠分型结果。北京汉族人群调查得到四个基因座的基因频率(0.002-0.817)；个人识别率(0.526-0.886)；非父排除率(0.32-0.691)；四个基因座独立性分析，未检测到连锁不平衡。 结论：DXS9902、DXS6800、DXS6799和DXS7132的荧光标记复合扩增体系，分型结果稳定可靠，具有高度准确性，高灵敏度，种属特异性、组织同一性、检材适应性；该方法简便、高效，易于掌握，便于推广。群体遗传学调查表明，该系统个体识别能力较强，非父排除率较高，基因座之间具有相对独立性，适用于法医学个人识别和亲子鉴定。

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前言

第一部分 DXS9902、DXS6800、DXS7132荧光标记复合扩增体系的建立及其法庭科学有效性研究

1材料与方法

2结果

3讨论

4案例应用

第二部分 四个X-STR基因座遗传多态性研究

1材料与方法

2结果

3讨论

结论

参考文献

附录

综述 X染色体短串联重复序列的法医学应用和研究进展

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