维生素D受体基因多态性与非酒精性脂肪肝病的相关性研究

摘要

目的： 1.通过研究维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点基因型与非酒精性脂肪肝病患者之间的关系，从而验证它们之间是否存在相关性，为阐明非酒精性脂肪肝病的遗传易感性提供科学的理论依据。 2.通过分析非酒精性脂肪病的相关危险因素，有助于预防非酒精性脂肪肝的发生、发展。 方法： 本课题采用病例对照研究与分子生物学技术相结合的方法。选择就诊于山西医科大学第一医院非酒精性脂肪肝患者（病例组）160例和健康人（对照组）85例，采用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(Polymerase chain reaction-restriction fragment length polymerphism，PCR-RFLP)的方法，分析VDR基因BsmⅠ酶切位点基因多态性，并比较两组人群之间维生素D受体基因型频率、等位基因频率的差异，最后通过多因素非条件Logistic回归方法分析非酒精性脂肪肝病的相关危险因素。 结果： 采用PCR-RFLP技术检出BB、Bb、bb3种VDR基因型。经过Hardy-Weinberg遗传平衡定律的检验后，发现两组的等位基因分布符合此遗传平衡定律。其中VDR基因BsmⅠ酶切位点的BB、Bb、bb基因型在病例组和对照组中分布频率分别为8.1％、12.5％、79.4％和25.9％、14.1％、60％。B、b等位基因在病例组和对照组中分布频率分别为14.4％、85.6％和32.9％、67.1％;经过两组的比较，发现病例组bb基因型的频率显著高于对照组，病例组b等位基因的频率显著高于对照组，两组比较差别有统计学意义(P＜0.001)。最后运用多因素非条件Logistic回归分析，发现携带有bb基因型的群体容易发展成非酒精性脂肪肝病，非酒精性脂肪肝病发生的易患基因型可能是bb基因型。此外，甘油三酯、体质指数、ALT与非酒精性脂肪肝病发生也密切相关。 结论： 1.维生素D受体基因BsmⅠ酶切位点基因型与非酒精性肝病之间存在相关性，bb基因型可能是非酒精性肝病发生的一种易患基因型。 2.基因型、总甘油三酯、体质指数、ALT可能是非酒精性脂肪肝病的发生的危险因素。

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综述 维生素D受体基因多态性与肝脏疾病的相关性研究

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