NRAMP1基因多态性与青海汉族肺结核易感性的相关性研究

摘要

目的：研究NRAMP1基因多态性与青海地区汉族肺结核病易感性之间的关系，为青海地区汉族肺结核病分子生物学方面的研究提供一定的线索。
　　方法：采用病例-对照研究。收集青海地区102例汉族肺结核患者及104例健康者的外周血。对rs17235409（D543N）、rs3731865（INT4）的2个位点采用实时荧光定量PCR—TaqMan探针法进行基因分型，对rs17235416（3'UTR）位点采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测其基因型，分析上述3个位点的多态性与肺结核的关系。
　　结果：rs17235409在病例组与对照组中G/G、G/A+A/A基因型频率分别为74.5％、25.5%和80.8%、19.2%，组间比较不具有统计学意义（X2=1.163，P=0.281）；rs3731865在病例组与对照组中G/G、G/C+C/C基因型频率分别为72.5%、27.5%和72.1%、27.9%，组间比较不具有统计学意义（X2=0.005，P=0.945）；rs17235416在病例组与对照组中TGTG/TGTG、TGTG/del+del/del基因型频率分别为74.5%、25.5%和87.5%、12.5%，组间比较具有统计学意义（X2=5.662，P=0.017），OR值（95%CI）为2.395（1.152-4.980）；病例组中TGTG、del等位基因与对照组进行组间比较具有统计学意义（X2=9.878，P=0.002），OR值（95%CI）为2.771（1.439-5.338）。
　　结论：NRAMP1基因的rs17235409、rs3731865位点多态性与青海汉族肺结核的易感性无关；rs17235416多态性是青海汉族肺结核的易感因素，TGTG（del）等位基因是青海汉族患肺结核的危险因素。

目录

声明

主要符合对照表

第1章引言

第2章对象与方法

2.1 研究对象

2.2主要设备、试剂

2.3 标本的收集

2.4 提取全基因组DNA

2.5 测定DNA纯度和浓度

2.6 DNA的检测

2.7 NRAMP1基因型的检测

2.8 统计学方法

第3章结果

3.1 NRAMP1 rs17235409、rs3731865部分探针结果

3.2 NRAMP1 rs17235416 PCR扩增产物及酶切产物分析

3.3 NRAMP1 rs17235416 PCR产物测序结果

3.4 NRAMP1 rs17235409、rs3731865位点的Hardy-Weinberg平衡分析

3.5 NRAMP1 rs17235409、rs3731865位点的多态性分析

3.6 NRAMP1 rs17235416位点的Hardy-Weinberg平衡分析

3.7 NRAMP1 rs17235416位点的多态性分析

第4章讨论

第5章结论

参考文献

致谢

附录 文献综述:自然抵抗性相关巨噬细胞蛋白1基因与疾病相关性的研究进展

作者简介