水通道蛋白4基因多态性与藏、汉、回不同民族创伤性颅脑损伤预后关系的研究

摘要

目的：研究AQP4的rs1058427、rs335929、rs3875089、rs455671、rs9951307多态性基因在青海地区藏、汉、回三个不同民族中的分布情况，并确定其与颅脑损伤(TBI)后临床表现及预后之间的关系。 实验方法：收集试验者的静脉血，采用德国QIAGEN试剂盒提取所有样本中白细胞内的完整DNA，基因提取完毕后于－20℃环境下冻存，之后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)检测AQP4基因型。 结果：各民族试验者之间的年龄、性别、TBI严重程度构成比之间的差异无明显统计学意义（P<0.05）。rs1058427、rs335929、rs3875089、rs9951307 在三个民族中的分布差异也均无统计学意义（P值分别为0.63，0.09，0.93，0.44）， rs455671在汉、藏、回三个民族的基因型分布差异有统计学意义（P=0.04）。藏族组与汉族组的TBI预后总体率差异有统计学意义(P＜0.0125)，汉族组和回族组的 TBI 预后总体率及回族组与藏族组的预后总体率间的差异无统计学意义（P>0.0125）。藏族组预后好于汉族组（P=0.01），回族组与汉族组的预后差别无统计学意义（P=0.38）。颅脑损伤程度越重，预后越差（P=0.01）。rs455671 （GA）、rs455671 (A)两种基因型在对预后影响的差异方面无统计学意义（P＝0.58），而rs455671 (G) 基因型的患者预后比rs455671（GA）基因型患者的预后差,两者之间的差异有统计学意义（P=0.01）。 结论:藏族组预后总体率高于汉族组，这可能与AQP4的基因SNPrs1058427、rs335929、rs3875089、rs455671、rs9951307 的关系不明显，这与目前已有的研究结论不完全相符，还需要进一步的研究；本研究得出rs455671 (G) 基因型的预后比rs455671（GA）基因型的预后差（P=0.01），该结论仍需进一步大样本的验证。

目录

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