雌激素受体基因(ER)多态性与宁夏人群指长比的关联性研究

摘要

第一部分ER基因多态性与宁夏人群指长比的关联性研究
　　目的：本研究对雌激素受体基因SNP-rs2234693、rs9340799、rs3798758、rs725467、rs1256049、rs4986938六个多态性位点进行检测,探讨指长比、腰臀围比和体重指数在宁夏人群之间的分布特征;探讨ER-α基因4个多态性位点(rs2234693、rs9340799、rs3798758、rs725467)以及ER-β基因2个多态性位点(rs1256049、rs4986938)与指长比、腰臀围比和体重指数之间的关联性。
　　方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和高分辨率熔解曲线分析技术(HRM),对319例回族和370例汉族群体ER基因6个多态性位点(rs2234693、rs9340799、rs3798758、rs725467、rs4986938和rs1256049)进行检测。
　　结果：宁夏回族和汉族人群的腰臀围比分布差异有显著性(p<0.05),2D:4D和体重指数分布差异无显著性(p>0.05)。将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,2D:4D和腰臀围比在不同性别组间差异有显著性(p<0.05)。ER基因rs2234693、rs9340799、rs1256049和rs4986938位点基因型分布频率与2D:4D、腰臀围比和体重指数比较差异均无统计学意义(p>0.05);宁夏人群rs3798758位点基因型分布频率与左手2D:4D比较差异有统计学意义(p<0.05);rs725467位点基因型分布频率与体重指数比较差异有统计学意义(p<0.05)。
　　结论：腰臀围比分布在宁夏回族和汉族人群之间有显著性差异,2D:4D和腰臀围比在男、女性别组间差异有显著性。ER基因SNP-rs2234693(C/T)、rs9340799(A/G)、rs1256049(A/G)和rs4986938(A/G)位点多态性与2D:4D、腰臀围比和体重指数比较无显著性差异。SNP-rs3798758位点与左手2D:4D比较有显著性差异,SNPrs725467位点与体重指数比较有显著性差异。
　　第二部分宁夏回、汉族群体ER基因多态性研究
　　目的：研究雌激素受体基因多态性在宁夏回、汉族群体中的分布频率,比较其在不同地区和种族间分布的差异。
　　方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术和高分辨率熔解曲线分析技术(HRM),对333例回族和387例汉族群体ER基因6个多态性位(rs2234693、rs9340799、rs3798758、rs725467、rs4986938和rs1256049)进行检测。
　　结果：ER基因rs2234693和rs3798758多态性位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族群体中差异有统计学意义(P<0.05),rs9340799、rs725467、rs4986938和rs1256049多态性位点基因型频率及等位基因频率在宁夏回、汉族中差异无统计学意义(P>0.05);将宁夏回、汉族群体合并,然后按性别分组,ER基因rs4986938多态性位点在不同性别组间差异有统计学意义(P<0.05)。
　　结论：ER-α基因rs2234693和rs3798758多态性位点在宁夏回、汉族之间存在差异,ER基因rs4986938多态性位点在不同性别组间存在差异。

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目录

第一部分ER基因多态性与宁夏人群指长比的关联性研究

前 言

材料与方法

结 果

讨 论

结 论

第二部分 宁夏回、汉族群体ER基因多态性研究

前 言

材料与方法

结 果

讨 论

结 论

参考文献

综述 指长比与环境和遗传因素的相关研究进展

致谢

攻读学位期间发表的学术论文