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MTHFR基因多态性及环境因素与中枢神经系统先天畸形关系的研究

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摘要

目的:1、探讨MTHFR基因C677T多态性与CNS先天畸形的关系;2、探讨与CNS先天畸形发生有关的环境影响因素及其作用强度;3、探讨MTHFR基因C677T多态性与环境影响因素之间的交互作用.方法:采用1:2配比病例对照研究.选择山东省7地市的13所出生缺陷监测医院1999年~2001年出生的CNS先天畸形患儿88例作为病例.所有病例均按国家出生缺陷监测中心CNS先天畸形病例诊断标准确定.对照匹配的条件为同性别、同一居住地区与出生日期±6个月.研究对象均以统一调查表、统一标准、统一方法收集资料.调查内容包括患儿、患儿父亲、患儿母亲的一般情况及接触物理、化学、生物、营养等因素的情况.运用限制性片段多态性聚合酶链反应(PCR-RFLP)方法检测患儿母亲MTHFR基因C667T的多态性;对调查表中的48个因素量化和分级后作为自变量,进行单因素与多因素分析;对MTHFR基因C667T的多态性与有关环境影响因素进行相加模型交互作用分析.所有数据输入PC计算机,建立SPSS10.0数据库,运用SPSS10.0与SAS6.12统计软件进行分析.研究分析方法包括x<,2>检验,单因素与多因素条件Logistic回归分析,计算因素人群归因危险度百分比(PAR﹪),因素间相加模型交互作用分析等.

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