血管紧张素Ⅱ的2型受体基因多态性与男性原发性高血压的相关研究

摘要

[目的]检测血管紧张素Ⅱ的2型受体(angiotensinⅡtype2receptor)基因(AGTR2)的单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism，SNP)，并从遗传学角度探讨AGTR2基因在肾素-血管紧张素系统中的作用，进而探讨其对机体血压的影响和其与山东地区汉族男性原发性高血压(essentialhypertension，EH)之间的关系，为原发性高血压的病因和发病机制提供理论依据。 [方法]所有患者及健康对照均取外周静脉血4ml，常规酚氯仿法提取外周血白细胞脱氧核糖核酸(deoxyribonucleicacid，DNA)。随机选择的20例原发性高血压患者作为筛查单核苷酸多态(SNP)的样本。应用直接测序的方法对血管紧张素Ⅱ的2型受体基因(AGTR2基因)作SNP的筛查，并按照病例对照研究对所发现的SNPs作进一步的基因分型。利用SAS统计学软件，计算病例和对照组的各个基因型的频率，并对其中部分SNPs进一步评价它们在96例男性原发性高血压患者和107例正常对照男性人群中的分布差异，进行统计学分析，评价这些SNPs与男性原发性高血压的关系。 [结果]AGTR2基因的测序长度为3965bp，共发现了7个SNPs，分别位于调控区(2个)、内含子区(1个)、编码区(1个)和3'非翻译区(3个)。其中有2个SNPs(G362A和C3066T)在本研究中初次发现，分别位于调控区和编码区，在NCBI数据库中没有记载。对其中两个变异等位基因频率较高的SNPs位点(A1675G和T1334C)进行病例对照研究，发现：(1)T1334C多态位点上，C等位基因频率在EH组为16.7％，在正常对照组为11.3％，两组间没有明显差异(x2=1.26，P＞0.05)；(2)A1675G位点上男性EH患者中A的等位基因频率与正常对照组相比有统计学上的差异(EH组A等位基因频率是49.0％，正常组为34.6％，经x2检验得P＜0.05)。 [结论]血管紧张素Ⅱ的2型受体基因(AGTR2)的A1675G单核苷酸多态与山东地区男性原发性高血压有一定的相关性。

目录

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符号说明

第一部分实验研究前言

第一部分实验研究材料和方法

第一部分实验研究结果

第一部分实验研究讨论

第一部分实验研究结论

第一部分实验研究附图

第一部分实验研究参考文献

第二部分：相关文献综述肾素-血管紧张素-醛固酮系统候选基因与原发性高血压的研究进展

致 谢

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