以门脉高压症为主要表现的原发性骨髓纤维化回顾性分析

摘要

[背景]
　　 原发性骨髓纤维化(primarymyelofibrosis，PMF)是一种以骨髓纤维组织增生为特征性表现的造血系统病变。该病起病隐匿、进展较慢，其临床症状常不典型，明确诊断有一定难度。由于部分PMF患者的临床症状以肝脾大、食管胃底静脉曲张等门脉高压症的表现为主，其常常被误诊为消化系统相关疾病，而不能得到及时的诊断和治疗。目前国内对以门脉高压症为主要表现的PMF病例报道较少，认识相对有限。
　　 [目的]
　　 探讨以门脉高压症为主要表现的PMF病例的发病特点和临床特征。
　　 [方法]
　　 从2003年1月-2012年11月期间在山东大学齐鲁医院住院的患者中，筛选出以门脉高压症为主要表现的PMF患者共17例。收集患者的临床资料，包括:一般资料（性别、年龄、住院天数等），病史（现病史、既往史、个人史），体格检查结果（黄疸、蜘蛛痣、肝大、脾大、腹水、腹壁静脉曲张、水肿等），实验室检查结果（血常规、肝功、凝血系列、腹水常规及生化检查等），影像学检查结果（B超、CT等），骨髓细胞学检查、骨髓活检、基因学检测结果，以及主要的治疗药物和治疗方法等。提取相关数据，输入SPSS软件进行统计学分析。
　　 [结果]
　　 17例患者中，男性14人，女性3人，年龄46-78岁，平均58±8岁。常见的症状为腹胀、腹部肿块、乏力，部分患者出现发热、头晕、体重下降和咳嗽。中重度脾大是最常见的阳性体征，部分患者有轻中度肝大、移动性浊音等。血常规检查发现，大部分患者白细胞升高、红细胞和血红蛋白降低，而血小板升高和降低的病例并存。肝功检查显示患者的谷丙转氨酶(glutamic-pyruvictransaminase，ALT)和谷草转氨酶(glutamic-oxalacetictransaminease,AST)均在正常范围之内，部分病例有γ-谷氨酰转肽酶(gamma-Glutamyltransferase，GGT)、碱性磷酸酶(alklinephosphatase，AKP)和血清胆红素升高。凝血四项的异常表现主要为血浆凝血酶原时间(prothrombintime，PT)的延长和血浆纤维蛋白原(fibrinogen，Fib)含量的增加。影像学检查主要表现为肝脾增大、门静脉和脾静脉增宽以及腹水。骨髓细胞学和骨髓活检主要表现为骨髓增生低下，以及骨髓和外周血标本中的泪滴状红细胞。基因学检测可发现JAK2V617F突变阳性。患者的病程一般较长，从发病到确诊的时间为10天-4年，中位时间6个月。患者的治疗以内科药物为主，主要治疗药物有羟基脲、沙利度胺、干扰素-α、促红细胞生成素等。
　　 [结论]
　　 临床上对于有门脉高压症表现的患者，应考虑其原发病为PMF的可能性。这类患者肝脾增大、门静脉和脾静脉增粗、腹水、食管胃底静脉曲张等门静脉系统压力升高的表现较为突出。相对于其他疾病导致的门脉高压症，PMF所致的门脉高压症患者有腹胀明显、显著脾大、轻中度肝大、肝脏损伤相对较轻的特征。对于该类患者，药物治疗是目前主要的治疗方式。

目录

声明

摘要

符号说明

前言

研究资料

1．资料来源

2．诊断标准

3．排除标准

研究方法

1．病案检索

2．病历筛选及资料提取

3．统计分析

研究结果

1．一般资料

2．临床症状

3．体格检查

4．实验室检查

讨论

结论

附表

参考文献

综述

致谢