G显带和aCGH技术在检测早期自然流产妊娠物核型中的应用

摘要

目的:探讨早期自然流产与妊娠物染色体异常的关系以及微阵列比较基因组杂交技术(aCGH)在流产妊娠物核型检测中的应用价值。
　　 方法:收集在山东省立医院妇产科门诊确诊为“胚胎停育”的病例共92例，对清宫后获得的妊娠物进行绒毛染色体G显带核型分析，绒毛体外培养或G显带分析失败的进行aCGH检测。
　　 结果:本实验对92例自然流产妊娠物的绒毛组织进行体外培养，85例G显带染色体核型分析成功（成功率92.4％），失败的7例进行aCGH检测，两种方法联合分析的成功率100％。其中异常核型50例（异常率54.3％）。复发性流产组和偶发性流产组的异常率分别是50％和58.3％，P＞0.05，差异无统计学意义。年龄＞35岁组妊娠物核型为非整倍体的概率(61.5％)大于年龄＜35岁的患者(36.4％)，P＜0.05，差异有统计学意义。流产儿男女性别比约为1∶1.2，男性胚胎核型异常率(42.9％)小于女性(64.0％)，P＜0.05，差异有统计学意义。无胎芽组和有胎芽组的核型异常率分别为53.3％和54.8％，P＞0.05;曾见胎心组和从未见胎心组的异常率分别为58.7％和50％，P＞0.05，差异均无统计学意义。
　　 结论:妊娠物核型异常是自然流产的最主要原因，异常的风险与自然流产次数无关，与超声检查显示有无胎芽或是否曾有胎心搏动无关，非整倍体妊娠的风险随母体年龄增大，女性胎儿在早孕期染色体异常的风险高于男性胎儿。aCGH技术在检测流产妊娠物G显带核型分析失败的病例中，具有的显著优越性。

目录

声明

摘要

符号说明

前言

资料与方法

一．研究资料来源

二．研究方法

三．统计学方法

结果

一．92例自然流产胚胎染色体核型分析结果

二．复发性流产组与偶发性流产组染色体异常率的比较

三．不同年龄阶段的染色体异常情况的比较

四．不同性别流产儿的染色体异常请况比较

五．不同超声结果的染色体异常情况比较

讨论

一．妊娠物核型异常是自然流产的最主要原因

二．妊娠物核型异常的风险与流产次数无关

三．高龄孕妇非整倍体妊娠的风险较高

四．早孕期流产胚胎中女性胎儿染色体异常的风险高于男性胎儿

五．妊娠囊有无胎芽、胎心与妊娠物的核型无关

六．染色体多态性与早期自然流产

七．aCGH对培养失败流产妊娠物的核型分析具有显著优越性

八．妊娠物染色体检查的适应症

结论

附图

参考文献

综述

致谢

攻读学位期间发表的论文