声明
摘要
符号说明
第一章 绪论
1.1 引言
1.2 非综合征唇腭裂的易感基因
1.3 非综合征唇腭裂研究方法
1.3.1 基因多态性研究
1.3.2 基因突变研究
1.4 MSX1基因与非综合征性唇腭裂的关系
1.4.1 MSX1基因简介
1.4.2 MSX1基因与非综合征唇腭裂
1.4.3 MSX1基因研究问题及展望
1.5 IRF6基因与非综合征性唇腭裂的关系
1.5.1 IRF6基因简介
1.5.2 IRF6基因与非综合征唇腭裂
1.5.3 IRF6基因研究问题及展望
第二章 非综合征唇腭裂患者MSX1基因突变检测
2.1 研究目的
2.2 材料与方法
2.2.1 临床病例与正常对照
2.2.2 实验材料
2.2.3 实验仪器
2.2.4 实验方法及步骤
2.3 结果
2.3.1 测序结果
2.3.2 多序列对比
2.3.3 蛋白质二级结构预测
2.3.4 WebLogo保守性分析
2.4 讨论
第三章 非综合征唇腭裂患者IRF6基因突变检测
3.1 研究目的
3.2 材料与方法
3.2.1 临床病例与正常对照
3.2.2 实验材料
3.2.3 实验仪器
3.2.4 实验方法及步骤
3.3 结果
3.3.1 测序结果
3.3.2 多序列对比
3.3.3 蛋白质二级结构预测
3.3.4 WebLogo保守性分析
3.3.5 IRF6突变蛋白三维结构分析
3.4 讨论
第四章 总结与展望
参考文献
攻读学位期间发表的学术论文目录以及参与项目等
致谢
攻读博士期间所发表的英文论文(原文)