婴幼儿先天性甲状腺功能减退症患者人钠/碘转运体基因354、395位点突变的研究

摘要

目的:探讨青岛地区婴幼儿先天性甲状腺功能减退症(CH)患者中是否存在人钠/碘转运体(hNIS)基因354、395位点突变及其基因型频率,为婴幼儿先天性甲状腺功能减退症的早期诊断和基因治疗建立理论基础.结果:无论试验组还是对照组,在hNIS基因外显子354位点均未发现T354P突变,在hNIS基因外显子395位点均未发现G395R突变.结论:经过对47名先天性甲状腺功能减退症患儿(其中包括一对双胞胎姐妹,另有两名患儿近亲中有先天性甲减病人)及100名健康儿童进行hNIS基因突变分析,发现hNIS基因T354P、G395R突变可能不是引起青岛地区先天性甲状腺功能减退症发病的主要原因.

目录

文摘

英文文摘

1前言

2材料与方法

2.1研究对象及分组

2.2实验仪器

2.3实验试剂

2.4实验方法

3结果

3.1试验组及对照组临床资料比较

3.2实验设计说明

3.3测序结果

3.4电泳结果

4讨论

5结论

附录缩略语的中英文名称

参考文献

致谢

综述钠/碘同向转运体研究进展

1NIS的基因结构及功能

2NIS的基因表达

3甲状腺NIS基因表达的调控

4NIS与甲状腺疾病

6NIS的临床意义

附图1NIS结构示意图

附表

参考文献