累及单核系统急性髓性白血病细胞遗传学分析及荧光原位杂交检测MLL基因受累表达

摘要

目的 应用常规细胞遗传学分析结合荧光原位杂交技术(双色FISH)检测累及单核系统急性髓性白血病(acute myeloid leukemia,AML)中混合细胞系白血病基因MLL(mixed lineage leukemia gene或称为ALL1基因或HRX基因)受累情况的表达,探讨MLL基因受累的检测在急性白血病分型诊断中的意义.结论 该研究采用常规细胞遗传学方法结合荧光原位杂交技术,对113例急性白血病病人染色体标本和20例对照组染色体标本进行研究,同时结合临床资料,着重研究了累及单核系统急性髓性白血病的细胞遗传学情况.发现临床上t(8;21)(q22;q22)或AML1-ETO融合基因阳性AML-M2或M4成人患者对治疗反应佳,CR率高(90％),MS52个月,但易于复发.儿童患者的预后不如成人患者理想;有t(15;17)易位或PML-RARα融合基因的AML-M3病例应用全反式维甲酸治疗有效,反之则无反应,表明t(15;17)的有无对AML-M3的治疗有指导作用,而伴有t(11;17)(q23;q21)和t(5;17)的AML-M3对维甲酸治疗不敏感;inv(16)(p13q22)或CBF β-MYH11融合基因阳性的M4EO化疗效果好,CR率接近100%,MS长达5年以上,但易并发脑膜白血病,t/del(11)(q23)的AML-M4或M5病人临床上常有高白细胞计数和皮肤受累,预后不良.需行强化疗及考虑BMT手术.而荧光原位杂交和RT-PCR方法可以提高融合基因的检出率,对于常规细胞遗传学是一种有效的补充手段.有利于指导临床个体化化疗方案的制定和预后的判断,在白血病分型诊断中有重要价值.

目录

前 言

材料和方法

实验结果

讨 论

结 论

参考文献

累及单核系统急性髓性白血病细胞遗传学分析及荧光原位杂交检测MLL基因受累表达

致 谢