中国北方地区HLA-DQB1、TNF-α基因多态性与家族性重症肌无力遗传易感性的相关性研究

摘要

目的探讨HLA-DQB1、TNF-α基因多态性与中国北方地区家族性重症肌无力(FMG)发病的相互关系.方法分别运用聚合酶链反应方法-序列特异性引物(PCR-SSP)、-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)对中国北方地区15例家族性重症肌无力病人(FMG)、49例散发性重症肌无力病人(SMG)和52例健康对照组(NC)的HLA-DQB1、TNF-α基因多态性进行分析.统计学方法计量资料用t检验,计数资料用x<'2>检验.结果①家族性MG,DQB1*0501 等位基因频率明显高于散发 MG(P<0.05,OR=3.08)和NC(P=0.001,OR=4.439),尤其是眼型的病人更加显著(p<0.01,OR=7.67);②散发MG组中,DQB1*0301/4频率的升高(p<0.05,OR=2.564)和DQB1*0601频率降低(p<0.05,OR=0.334),与NC比较,有显著差异,发病年龄≥40岁、全身型、不伴胸腺瘤SMG病人均有统计学差异;③伴胸腺瘤SMG亚组中DQB1*0604的阳性率较高,与NC比较时P=0.028,OR=3.345;④TNF-α-1031T/C,-863C/A位点在FMG、SMG和NC的基因频率差异均无显著性(P>0.05).SMG组,TNF-1031位点C等位基因的男性患者与NC比较时呈正相关(P<0.05),伴发胸腺瘤MG分别与不伴胸腺瘤、NC比较有显著差异(P<0.05),在发病年龄≥40岁的SMG,C等位基因频率升高,无显著性(P=0.091,OR=2.063).结论DQB1*0501是中国北方地区FMG尤其是眼型患者的易感基因;DQB1*0301/4与SMG的易患性相关;DQB1*0601是SMG的保护基因;DQB1*0604是伴发胸腺瘤SMG的易患基因,TNF-α1031位点C等位基因是SMG男性病人、伴发胸腺瘤MG的易感基因.遗传因素与重症肌无力的发生密切相关.

目录

引 言

材料

结 果

讨 论

结 论

附 图

参考文献

综 述 MHC与重症肌无力的易感性

参考文献

致 谢