MOV10L1基因外显子区SNP对中国汉族男性痛风遗传易感性的研究

摘要

目的：研究MOV10L1基因外显子区SNP对中国男性汉族痛风遗传易感性的保护机制,并探讨其基本功能。
　　 方法：采用Hardy-Weinberg平衡检测随机选取的研究对象是否具备群体代表性。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)检测297例痛风患者和300例健康对照者的MOV10L1基因外显子多态性分布,并进行基因测序,基因型及等位基因频率分析,进行基因型-表型相关性分析。
　　 结果：①痛风组与正常对照组年龄相匹配(P＞0.05)。比较两组的临床资料和生化指标,痛风组体质量指数(BMI)、腰臀比、血糖、甘油三酯、胆固醇、血尿酸、收缩压和舒张压都明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);而痛风组尿素氮和血肌酐水平与正常对照组无明显差异(P＞0.05)。②痛风组与正常对照组基因型及等位基因分布频率存在显著差异(P＜0.05)。痛风组C/G基因型和C等位基因频率明显低于正常对照组。(基因型为4.7%vs.9.3%;等位基因为2.4%vs.4.7%)。差异有统计学意义(P=0.036＜0.05;P=0.040＜0.05;crude OR=0.49,95%CI0.25-0.95);OR(年龄校正)=0.52,95%CI0.24-0.85。③该基因携带C/C基因型、C/G基因型及G/G基因型的个体间表型无显著差异(p＞0.05)。
　　 结论：MOV10L1基因外显子区SNP通过对中国汉族男性睾酮分泌表达的调节,从而对痛风的遗传易感性具有保护作用。