单核细胞趋化蛋白(MCP)-1-2518A/G多态性与汉族男性痛风的相关性研究

摘要

目的：探讨汉族男性人群中，单核细胞趋化蛋白-1基因-2518A/G多态性与痛风之间的相关性。
　　 方法：选取1109例痛风患者和1034例健康对照者，采用聚合酶链式反应技术特异性扩增MCP-1基因的目的片段，并以限制性内切酶PvuⅡ切割PCR产物，比较两组基因型分布及等位基因频率是否有差异，并对痛风人群进行基因型-表型相关性分析。
　　 结果：①痛风组与对照组之间的年龄差异无统计学意义(P=0.891)，与对照组相比，痛风组具有较高的BMI，收缩压，舒张压，尿酸，血糖，甘油三酯，总胆固醇，尿素氮和肌酐水平（均P＜0.01)。此外，1109例痛风患者中合并有痛风石者为271例，占总病例的24.44％。②对照组符合Hardy-Weinberg平衡检验(x2=2.615，P=0.106)，各基因已达遗传平衡，具有群体代表性。痛风组的GG基因型分布与痛风易感性相关(P=0.029)，且G等位基因频率显著高于对照组(P=0.007，OR=1.182，95％ CI=1.047-1.335)。而在合并痛风石患者组和无痛风石患者组比较中，基因型分布和等位基因频率都未发现明显相关性(P=0.150，P=0.050)。③对MCP-1基因进行痛风病的基因型-表型相关性分析，在发病年龄分层，痛风病程，BMI，收缩压，舒张压，血清生化指标，痛风石，以及高血压病，糖尿病和肥胖发病率等表型均未发现显著差异（均P＞0.05）。
　　 结论：汉族男性人群中，MCP-1基因-2518A/G位点的多态性与痛风易感性相关，考虑其在痛风发病机制中可能发挥重要作用。

目录

摘要

引言

第一章 研究对象和方法

1．1 研究对象

1．1．1 痛风组

1．1．2 对照组

1．2 仪器、材料与实验试剂

1．2．1 主要仪器

1．2．2 主要试剂

1．3 实验方法

1．3．1 血标本的采集

1．3．2 临床及生化资料收集

1．3．3 外周血DNA提取

1．3．4 测定提取的DNA的浓度和OD值

1．3．5 扩增片段序列

1．3．6 PCR引物

1．3．7 PCR反应

1．3．8 酶切反应

1．4 统计学分析

第二章 结果

2．1 基因多态性检测结果

2．1．1 PCR产物电泳结果

2．1．2 PCR产物测序图结果

2．2 痛风组与对照组比较结果

2．2．1 痛风组与对照组临床资料和生化指标的比较

2．2．2 基因型频率和等位基因频率比较

2．2．3 基因型-表型相关性分析

第三章 讨论

结论

参考文献

综述

攻读学位期间的研究成果

致谢

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