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多发性骨骺发育不良患者COMP基因突变的研究

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该研究采用聚合酶链反应-单链构象多态性（PCR-SSCP）技术结合DNA测序方法,对10例临床诊断MED的患者及10名父母和30例正常人进行COMP基因第10,13和14外显子突变检测和分析,初步探讨中国多发性骨骺发育不良（MED）病例中软骨寡聚物基质蛋白（COMP）基因突变的情况.

著录项

作者
刘晓梅;
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作者单位

中国医科大学;

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授予单位中国医科大学;
学科儿科学
授予学位硕士
导师姓名麻宏伟;
年度 2002
页码
总页数
原文格式 PDF
正文语种中文
中图分类小儿骨科学;
关键词
多发性骨骺发育不良; 软骨寡聚物基质蛋白; 聚合酶链反应; 单链构象多态性;

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