中国北方汉族群体Hp0表型的分子遗传学及其法医学应用研究

摘要

结合珠蛋白(Hp)是一种广泛存在于人类和哺乳动物血清及其他体液中的α2唾液酸糖蛋白。大量群体资料表明Hp表型在大多数人群具有较好的频率分布，由于其具有较高的个人识别机率和非父排除率，从而广泛应用于法医学个人识别和亲子鉴定。在实际应用与研究中，人们发现Hp存在许多遗传变异型，其中以Hp0型引人关注。Hp0型即无Hp血症或低Hp血症，是由于血清Hp缺如或者浓度极低，用常规电泳方法检测不到Hp的存在。近年来，有关Hp0型的报道日渐增多，甚至在某些地区其频率已达到多态性水平，但其分子遗传基础无法用孟德尔遗传定律解释，因此，逐渐引起人们的重视与关注。　　目前，国内外尚无对Hp0型作基因分型的报道，而在实际亲子鉴定案例中有不少Hp0型的出现。针对这一问题，本研究通过对中国北方汉族群体Hp表型分布的调查，筛选Hp0型个体，并应用分子生物学的方法确定Hp0个体的基因型，建立从分子水平判定Hp0基因型的方法，为法医学应用和临床医学研究奠定基础。

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综述：结合珠蛋白遗传多态性及其法学应用

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