串联质谱技术在婴儿胆汁淤积症病因诊断中的价值

摘要

目的:
　　通过对胆汁淤积症患儿串联质谱检查结果进行回顾性分析，结合其临床表现、实验室检查数据，探讨串联质谱技术在胆汁淤积症病因诊断中的价值，弥补常规检查方法的不足。
　　方法:
　　收集2013年1月1日至2014年12月31日在我院住院治疗的符合胆汁淤积症诊断并进行串联质谱检查患儿85例，记录病史（包括母孕史、家族遗传代谢病史、出生史、出生体重及体重增长情况等）及体格检查（黄疸及肝脾大小、质地，有无合并其他畸形等）。完善常规生化、病原学及影像学检查，并进行血高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)分析及尿气相色谱-质谱(GC-MS)分析。针对血尿串联质谱检查异常的病例，检测可能的致病基因。
　　结果:
　　85例胆汁淤积症患儿临床表现、常规生化检查、影像学检查均未见明显特异性，同时，常规生化检查结果易受多方因素影响。病原学检查可见CMV阳性78例，CMV阴性7例。85例病例完善影像学检查确诊胆道闭锁5例。85例串联质谱检查，结果异常13例，遗传筛查未见明显异常72例。13例串联质谱检查异常的患儿，完善Citrin基因及FAH基因检查，发现Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)12例，酪氨酸血症Ⅰ型1例。
　　结论:
　　鉴于不同原因所致的婴儿胆汁淤积症临床表现及生化检查的非特异性，串联质谱技术可作为早期筛查的首选项目，在辅助婴儿胆汁淤积症的病因学诊断方面具有重要意义。

目录

声明

摘要

英文缩略语

前言

资料与方法

结果

讨论

结论

本研究创新性的自我评价

参考文献

综述 串联质谱技术在胆汁淤积性肝炎病因诊断中的应用

在校期间科研成绩

致谢

个人简介