未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征

摘要

目的:了解未明原因婴儿肝内胆汁淤积症中SLC25A13基因变异特征。方法:收集2016年1月至2020年12月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童消化科住院的未明原因婴儿胆汁淤积症病例,采用二代测序方法筛查SLC25A13基因变异位点,并进行一代验证,同时加测SLC25A13两个常见大片段热点变异,然后进行变异特征和功能分析。结果:共收集30例婴儿肝内胆汁淤积症病例,并完成了基因检测。共发现12例患儿携带SLC25A13致病性变异位点,该基因在婴儿肝内胆汁淤积症中的检出率高达40%。检出率最高的致病性变异位点为c.852_855delTATG,p.M285Pfs*2,占总检出致病性变异的52.63%(10/19),并发现1个新的致病性变异位点:c.1808T>C,p.L603P。结论:SLC25A13基因变异所致Citrin缺陷病是未明原因婴儿肝内胆汁淤积症的重要病因之一,以c.852_855delTATG,p.M285Pfs*2为最常见致病性变异类型。新发现的变异位点扩大了SLC25A13基因变异谱。