限制性胎盘嵌合体分析

摘要

目的:
　　对孕妇外周血游离胎儿DNA通过深度测序显示21-三体综合征阳性的胎儿进行产前诊断,采用羊膜腔穿刺术、脐血穿刺及荧光原位杂交技术(Fluorescent in situ hybridization,FISH)对胎儿进行核型分析,从而排除无创DNA检测(Noninvasive prenatal testing, NIPT)的假阳性结果。产后对胎盘进行DNA检测,并对婴儿进行外周血染色体核型分析明确是否为限制性胎盘嵌合体。
　　方法:
　　采用羊膜腔穿刺术抽取胎儿羊水,通过细胞培养方法及荧光原位杂交技术,对胎儿细胞进行染色体核型分析。进一步采用脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。运用高通量 DNA技术对胎盘进行检测,通过细胞培养方法对婴儿进行染色体核型分析。
　　结果:
　　在320-400条带阶段G显带羊水细胞核型分析结果为46,XN/47,XN,+21(141/5),显示为21-三体嵌合体核型;羊水细胞FISH结果正常。脐血穿刺胎儿染色体正常。胎盘中心位置及母胎面为正常核型和21-三体嵌合体核型,胎盘胎儿面及脐带组织为正常核型,为限制性胎盘嵌合体。婴儿外周血染色体为正常核型。
　　结论:
　　1、无创DNA产前检测存在假阳性结果;
　　2、无创DNA产前检测阳性结果必须通过羊膜腔穿刺和(或)脐血穿刺进行确诊;
　　3、羊水染色体疑似嵌合现象必须通过脐血穿刺进行确诊;
　　4、确定为限制性胎盘嵌合体后,产后必须随访。

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中英文缩略词

第1章 引言

第2章 材料与方法

2.1材料

2.2方法

2.3结果判定

第3章 结果

3.1羊水染色体核型分析

3.2脐血染色体核型分析

3.3荧光原位杂交技术

第4章 讨论

4.1限制性胎盘嵌合体

4.2无创DNA检查

4.3介入性产前诊断

第5章 结论与展望

5.1结论

5.2展望

致谢

参考文献

攻读学位期间的研究成果

综述