特发性基底节钙化一例并文献复习

摘要

背景和目的：
　　特发性基底节钙化(idiopathic basal ganglia calcification, IBGC)是一种具有异质性的神经精神障碍疾病，受累的个体呈现各种运动障碍和认知障碍等，如偏头痛，帕金森综合征，精神病，痴呆和认知障碍等。钙化通常是双侧对称，常见于苍白球、尾状核、壳核、丘脑、额顶叶脑回，也可见于小脑齿状核、小脑皮质等。因其钙化不仅仅局限于基底节，有学者建议将其命名为原发性家族性脑钙化（Primary Family Brain Calcification，PFBC）。目前尚无特发性基底节钙化大规模流行病学调查，确切发病率不明。因其临床表现形式多样，病情轻重程度差异较大，容易误诊漏诊。累及脑干的特发性基底节钙化罕见，特别是合并特征性影像学时，更是增加了诊断的难度和不确定性。本文通过分析一例脑桥钙化伴脑桥十字征的特发性基底节钙化并对相关文献复习，深化临床医师对特发性基底节钙化的认识。
　　方法：
　　回顾性分析一例临床确诊的脑桥钙化伴脑桥十字征的特发性基底节钙化并对该病的诊断和鉴别诊断、致病基因、治疗和预后作一探讨。以“脑干钙化、特发性基底节钙化、Fahr、Idiopathic basal ganglia calcification、Primary Family Brain Calcification”等检索词手工检索自1993年至2017年4月间CNKI、VIP、万方和Pubmed等国内外数据库关于累及脑干的特发性基底节钙化且具有完整病例资料并分析。
　　结果：
　　1.首次报道一例脑桥钙化伴十字征的特发性基底节钙化，提示脑桥十字征也可以出现在特发性基底节钙化；
　　2.检索自1993年至2017年4月间国内数据库中关于累及脑干的特发性基底节钙化的文献，发现具有完整病例资料报道不多。结合本例累及脑干的特发性基底节钙化，共有6例病例资料，2例家系研究，4例散发性病例报道。脑干钙化可能是特发性基底节钙化病情严重的一个危险信号，需要扩大样本进一步明确；
　　3.特发性基底节钙化是一类临床和致病基因具有异质性的谱系疾病。
　　结论：
　　1.首次报道一例脑桥钙化伴十字征的特发性基底节钙化，证实脑桥十字征也可以出现在特发性基底节钙化；
　　2.累及脑干的特发性基底节钙化临床罕见，脑干钙化可能提示预后不佳；
　　3.特发性基底节钙化是一类临床和致病基因均具有异质性的谱系疾病。

目录

声明

中英文缩略词表

前言

第1章 病例报道

1.1 病例资料

1.1.1一般资料

1.1.2 体格检查

1.1.3 入院前辅助检查

1.1.4 初步诊断

1.2 诊治经过及随访

1.2.1 入院后辅助检查

1.2.2 诊治思路及病例特点

1.2.3 病史补充

1.2.4 基因检测结果

1.2.5 随访

1.2.6 最终诊断

1.2.7 误诊原因分析与防范措施

第2章 特发性基底节钙化与脑干钙化文献复习

2.1 目的

2.2 方法

2.3 结果

2.4 结果分析

2.5 小结

第3章 讨论

3.1 特发性基底节钙化(Fahr病)的诊断标准

3.2 本例患者的诊断

3.3 本例患者的鉴别诊断

3.4 已鉴定的致病基因

3.5 治疗及预后

第4章 全文总结

致谢

参考文献

攻读学位期间的研究成果

综述:特发性基底节钙化致病基因研究进展