声明
中英文缩略词表
第1章 前 言
1.1 先天性心脏病概述
1.2 心脏发育过程的简述
1.3 EVC基因及其在Hedgehog(Hh)信号通路中的作用
1.4 Hh信号通路与细胞增殖
1.5 Hh信号通路与细胞凋亡
1.6 Hh信号通路参与SHF 的发育
第2章 VSD患者的EVC基因遗传分析
材料与方法
1 研究对象
2 主要仪器设备
3 主要试剂及其配制
4 实验方法与步骤
结果
1 PCR产物电泳图
2 测序结果分析
讨论
结论
第3章 EVC基因L115V突变参与VSD的致病机制探讨
材料与方法
1 实验材料
2 主要实验设备及仪器
3 主要试剂及其配制
4 实验方法
5 统计学分析
结果
1 SAG作用时间及EVC腺病毒载体的感染
2 EVC-L115V抑制NIH3T3细胞增殖
3 EVC-L115V促进NIH3T3细胞凋亡
4 EVC-L115V降低Hedgehog信号通路活性
讨论
结论
全文总结
致谢
参考文献
攻读学位期间的研究成果
综述:全基因组与外显子组测序的应用评估