中国汉族人群PRKCDBP基因多态性与炎症性肠病的相关性研究

摘要

背景：炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）是一种慢性非特异性肠道炎症性疾病，包括克罗恩病（Crohn，sdisease，CD）和溃疡性结肠炎（ulcerative colitis，UC），以慢性、反复复发为其特征。该病最先在北欧和北美洲人群中发现，随后在西欧、南欧、日本等世界各地均有报道，近年来，随着我国内镜技术的发展，越来越多的IBD在我国被发现，关于IBD的发病机制领域方面的研究也越来越多。以往IBD一直被认为是一种自身免疫性疾病，而近年来多个研究证明IBD特别是CD具有明显的遗传易感性，自2001年Hugot研究小组及Ogura研究小组发现第一个CD易感基因（NOD2，后改名为CARD15）后，越来越多的基因被发现与IBD相关。
　　目的：初步探讨蛋白激酶Cdelta结合蛋白（protein kinase Cdelta-binding protein，PRKCDBP）基因单核苷酸多态性位点（rs1051992，T507C）的遗传多态性与中国汉族人群炎症性肠病（inflammatory bowel disease，IBD）的发病易感性之间的关系。
　　方法：选取81例IBD患者及50例正常对照者作为研究对象，抽提基因组DNA，采用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性方法（restriction fragmentlength polymorphism-polymerase chain reaction，RFLP-PCR）联合基因测序验证检测PRKCDBP基因rs1051992位点基因型，计算基因型及等位基因频率，采用x2检验和Fisher精确概率分析IBD与对照组该位点SNP的分布差异，并统计分析该位点基因型与IBD临床特征的相关性。
　　结果：CD组、UC组及正常对照组PRKCDBP基因rs1051992位点基因型及等位基因频率分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律，CD组与正常对照组、UC组与正常对照组rs1051992（T507C）位点的基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义（P>0.05），基因型-临床资料分析发现CD患者基因型分布与性别相关，CT基因型为男性CD患者发病的危险因素（P<0.05，OR=12.8，95％CI:2.095-78.597），而与发病部位、疾病行为、有无肛周病变无关。UC患者基因型分布与性别、发病部位无关（P>0.05）。
　　结论：PRKCDBP基因rs1051992位点CT杂合子基因型为男性CD患者发病的危险因素，PRKCDBP基因多态性可能与中国男性CD患者发病相关。

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前言

1.PRKCDBP与炎症性肠病

2.PCR-RFLP检测PRKCDBP的SNP位点与中国人IBD相关性

对象与方法

1 研究对象

2 主要试剂和设备

3 实验方法

4 统计分析

结果

1. 研究对象一般人口学特征

2. Hardy-Weinberg遗传平衡检验

3.PRKCDBP基因rs1051992 SNP位点在CD及UC患者与对照组基因型和等位基因频率分布

4.PRKCDBP基因rs1051992 SNP位点基因型和等位基因频率与IBD患者临床资料的关系

讨论

结论

展望

参考文献

综述: 单核苷酸多态性与炎症性肠病的研究进展

中英文对照缩略词表

攻读学位期间发表的论文

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